Nascholing voor en door zorgprofessionals

Binnen het onderzoeksveld naar genetische vormen van cerebellaire ataxieën hebben de afgelopen jaren belangrijke ontwikkelingen plaatsgevonden. Nieuwe DNA-analysetechnieken hebben geleid tot de ontdekking van nieuwe en relatief frequent voorkomende vormen van genetische ataxie: spinocerebellaire ataxie type 27b (SCA27b) en replication factor C subunit 1 (RFC1)-gerelateerde ataxie. Ook op het gebied van medicamenteuze therapie zijn er nieuwe ontwikkelingen gaande. Zo is omaveloxolone het eerste door de FDA en het EMA goedgekeurde ziektemodificerende medicijn voor de ataxie van Friedreich en loopt er een studie naar een genetische interventie voor SCA1 en SCA3.

Het cerebellum werd lang niet gezien als bron van epileptische aanvallen, omdat onderzoeken en klinische observaties in het verleden suggereerden dat epilepsie uitsluitend corticaal ontstond. Recente casusbeschrijvingen tonen echter aan dat cerebellaire laesies daadwerkelijk epileptiforme activiteit kunnen genereren, soms met uitbreiding naar supratentoriële structuren. Bij een pasgeboren patiënt werd dit bijvoorbeeld overtuigend aangetoond met gelijktijdige registratie via cerebellaire oppervlakte- en diepte‑elektroden, waarbij resectie van de cerebellaire laesie leidde tot volledige aanvalsvrijheid. De registratie van cerebellaire activiteit met het EEG is technisch uitdagend door de neuronale organisatie en beperkte elektrodedekking. Betrokkenheid van het cerebellum in epileptische netwerken speelt mogelijk een rol bij SUDEP. Cerebrale beeldvormingsstudies hebben aangetoond dat SUDEP‑patiënten een uitgesproken verlies van grijze stof in het cerebellum hebben, wat niet alleen wordt verklaard door medicatiegebruik. Cerebellaire atrofie kan de ademhalingsregulatie verstoren, omdat het cerebellum betrokken is bij de motorische coördinatie van de ademhaling en herstel na apneu. Daarmee vormt het cerebellum een mogelijk relevant, maar onderschat onderdeel van epilepsienetwerken en SUDEP‑mechanismen.

Over het aantal patiënten in Nederland met progressieve cerebellaire ataxie zijn geen exacte cijfers bekend, maar naar schatting zijn dit ten minste ongeveer 5000 mensen. Het aantal oorzaken van een progressieve cerebellaire ataxie is groot, en bij veel van deze onderliggende ziekten is er ook sprake van andere verschijnselen naast de cerebellaire ataxie. Denk daarbij onder andere aan een polyneuropathie, spasticiteit, andere bewegingsstoornissen en cognitieve achteruitgang. De impact van cerebellaire en niet-cerebellaire symptomen op het dagelijks leven van mensen met deze aandoeningen is groot en vraagt om gecoördineerde interdisciplinaire behandeling om optimale participatie te bevorderen. In dit artikel zullen wij een overzicht geven van de mogelijkheden van interdisciplinaire diagnostiek en revalidatiebehandeling en de regionale en nationale verwijsmogelijkheden, waarbij we ons richten op het kernsymptoom ataxie.

In de Oost-Achterhoek is ervaring opgedaan met het uitvoeren van een PENG-blok met fenol bij kwetsbare ouderen met een (vermoedelijke) heupfractuur die niet meer geopereerd willen of kunnen worden. Door het blok in het verpleeghuis te plaatsen worden onder andere belastende ambulanceritten en ziekenhuisopnamen voorkomen. Hierdoor wordt bovendien de algehele kwaliteit van zorg verhoogd met een spectaculaire reductie van zorgkosten. Sinds februari 2024 kregen 19 patiënten een PENG-blok door een PA van de afdeling Anesthesiologie in Winterswijk. Bij het merendeel van de patiënten werd een goed pijnstillend effect bereikt. Deze regionale zorginnovatie is mogelijk dankzij proactieve zorgplanning, korte lijnen en de inzet van bevoegde en bekwame PA’s. In het onderstaande artikel leggen we uit hoe we tot deze werkwijze zijn gekomen, delen we onze eerste resultaten, en bespreken we de pittfalls en succesfactoren. Verder gaan we in op de toekomst: eventuele landelijke uitbreiding, de rol van taakherschikking en de uitdagingen rondom structurele financiering.

Cerebellaire disfunctie wordt van oudsher geassocieerd met een goed gedefinieerd motorisch en vestibulair syndroom. Minder bekend, maar niet minder relevant, is dat er bij volwassenen en kinderen met cerebellaire aandoeningen ook – of soms zelfs overwegend – sprake kan zijn van cognitieve en/of affectieve problematiek. In dit artikel belichten we deze niet-motorische aspecten van het cerebellum vanuit een anatomisch, historisch, pathofysiologisch en klinisch perspectief. Het (h)erkennen van specifieke cognitieve en affectieve symptomen als intrinsiek onderdeel van cerebellaire ziekten is relevant voor de klinische praktijk, omdat het enerzijds duidelijkheid kan verschaffen aan een patiënt en diens naasten en anderzijds een ingang voor psychologische behandeling of cognitieve revalidatie zou kunnen vormen.

Immuungemedieerde cerebellaire ataxieën (IMCA’s) zijn zeldzame auto-immuunziekten, veroorzaakt door een abnormale immuunrespons tegen het cerebellum. Indien de trigger hiervan een tumor is, spreken we over paraneoplastische cerebellaire degeneratie (PCD). Veel vormen van IMCA zijn geassocieerd met antistoffen tegen herseneiwitten. Detectie van deze antistoffen in bloed of liquor helpt bij het stellen van de diagnose en kan een aanwijzing zijn voor een onderliggende tumor. Afhankelijk van het subtype kunnen IMCA’s subacuut dan wel chronisch verlopen en zich presenteren met een geïsoleerd cerebellair beeld of gecombineerd met extracerebellaire symptomen. Therapie bestaat uit tumorbehandeling (bij PCD), immuunsuppressieve of -modulerende behandeling en eventueel symptoombehandeling. Behandelrespons is variabel, waarbij er gezien de beperkte cerebellaire reserve meestal restschade overblijft. Bijgevolg is vroege en agressieve behandeling essentieel. In dit artikel bespreken we eerst algemene principes van diagnostiek en behandeling van IMCA. Vervolgens gaan we dieper in op enkele specifieke ziektebeelden/antistoffen en hun onderscheidende kenmerken.