Het hemofiliebehandelcentrum Nijmegen-Eindhoven-Maastricht

| 01 december 2021

In het hemofiliebehandelcentrum (HBC) Nijmegen-Eindhoven-Maastricht worden patiënten gezien met een verhoogde bloedingsneiging, die veelal doorverwezen zijn vanuit de huisartsenpraktijk of de tweedelijnszorg. De hoeksteen van analyse van een verhoogde bloedingsneiging is het volgen van een gestructureerd diagnostisch algoritme. Dit begint met het verrichten van screeningstesten die een eerste beeld geven waar het probleem binnen de hemostase kan liggen. Confirmatietesten, waaronder functionele bloedplaatjestesten en stollingsfactor activiteitsmetingen, kunnen een vermoeden op een stollingsdefect bevestigen. Indien een patiënt een hoge bloedingsneiging heeft en aanvullende functionele testen geen afwijkingen laten zien, wordt fibrinolyseonderzoek aangeboden. ‘Whole exome sequencing’ (WES) onderzoek met een panel van genen betrokken bij de trombose en hemostase wordt steeds vaker toegepast om bij een verhoogde bloedingsneiging een sluitende diagnose te krijgen. Het algemene behandelplan dat patiënten met een stollingsstoornis krijgen van het HBC bestaat uit een gepersonaliseerd stappenplan van stollingsproducten. Het HBC Nijmegen-Eindhoven-Maastricht is een nationaal expertisecentrum voor zeldzame stollingsziekten.