Nervus

De DAWN-studie heeft een nieuwe groep ‘late’ patiënten geïdentificeerd die baat kunnen hebben van IAT. Omdat de

Er zijn veel oorzaken voor cognitieve stoornissen bij kinderen met epilepsie. Hiertoe behoren de onderliggende oorzaak van de epilepsie, de steeds opnieuw optredende insulten en ook interictale epileptische activiteit. Anti-epileptica kunnen enerzijds een ongunstige invloed hebben op de cognitieve ontwikkeling van kinderen, maar anderzijds op lange termijn juist ook cognitieve stoornissen voorkomen. Een uitgebalanceerde medicatiekeuze is daarom cruciaal. Een tijdige en doelgerichte, waar mogelijk zelfs oorzaak-specifieke behandeling van bepaalde syndromen zal in de nabije toekomst steeds belangrijker worden. Epilepsiechirurgie speelt een belangrijke rol bij het voorkomen van cognitieve stoornissen bij kinderen met epilepsie.

De genetische diagnostiek neemt in alle deelgebieden van de geneeskunde een hoge vlucht. Ook bij patiënten met epilepsie kan genetische diagnostiek waardevol zijn. Dit is met name zo bij familiair voorkomen van epilepsie, bloedverwantschap tussen ouders, of zogenaamde ‘epilepsie plus’-syndromen, dat wil zeggen epilepsie die bijvoorbeeld gepaard gaat met verstandelijke beperking, dysmorfieën, aangeboren afwijkingen of psychiatrische of gedragsmatige problemen. De huidige genetische diagnostiek start met een onderzoek naar chromosomale veranderingen (een test op kopienummerveranderingen), gevolgd door een whole exome sequencing, waarbij de gehele genetische code van alle genen wordt bepaald indien bij de eerste geen verklaring wordt aangetroffen. De huidige tests bieden zo bij steeds meer patiënten de mogelijkheid een etiologische diagnose te stellen, die soms ook gevolgen heeft voor de dagelijkse behandeling.

Syncope komt vaak voor. Er zijn verschillende vormen, elk met hun eigen kenmerken en frequentie van voorkomen, die een verschillende aanpak vereisen. Eén op de drie mensen krijgt ooit een vasovagale syncope (VVS). Syncope, tonisch-klonische insulten en psychogene niet epileptische aanvallen lijken op elkaar en vormen samen ‘wegrakingen’. De diagnose berust in het algemeen veel meer op de anamnese dan op aanvullend onderzoek. Reflexsyncope wordt gekenmerkt door een specifieke uitlokking (m.n. pijn, angst, lang staan) plus ‘autonome activatie’: zweten, misselijkheid en bleekheid. Orthostatische hypotensie (OH) wordt door staan opgewekt, maar hier gaan de klachten niet gepaard met autonome activatie; ze kunnen vaak in de spreekkamer geprovoceerd worden. De alarmverschijnselen van cardiale syncope zijn: optreden in liggende houding, tijdens inspanning, na hartkloppingen en verschillende ECG-afwijkingen. Voorts – en dat is niet minder belangrijk – is een verhoogde waakzaamheid geboden in geval van voorkomen van plotse dood bij familieleden jonger dan 40 jaar en een cardiale voorgeschiedenis van de betrokkene zelf. De behandeling van reflexsyncope en OH bestaat vooral uit leefstijladviezen en bloeddrukverhogende manoeuvres. Er zijn regionale centra waar men nader onderzoek (kantelproef) kan verrichten en moeilijker gevallen kan behandelen.

Het EEG is een van de belangrijkste hulpmiddelen bij epilepsiediagnostiek. De waarde ervan berust op het herkennen van interictale pieken en piekgolfcomplexen. Als gewaakt wordt voor overinterpretatie, is het een onderzoek met hoge specificiteit, maar de sensitiviteit is matig. Een normaal interictaal EEG sluit de diagnose epilepsie niet uit, maar een aanvalsregistratie is vrijwel altijd diagnostisch.

Het rationeel voorschrijven van een anti-epilepticum betekent het kritisch afwegen van de karakteristieken van de patiënt zoals leeftijd, geslacht, type epilepsie, effect en bijwerkingen van eerdere anti-epileptica, comorbiditeit en comedicatie, en de eigenschappen van het anti-epilepticum zoals indicatiegebied, effectiviteit, bijwerkingen, interactiegevoeligheid, doseerfrequentie en de beschikbare farmaceutische toedieningsvormen. Het is uitermate belangrijk deze afwegingen samen met de patiënt te maken en te evalueren. In dit artikel wordt ingegaan op de overweging om anti-epileptica te starten of te staken, de keuze van het anti-epilepticum gerelateerd aan de aanvals- en epilepsieclassificatie, de bijwerkingen, het gebruikersgemak en het werkingsmechanisme. Hierbij worden met name die middelen besproken die genoemd worden in de Nederlandse richtlijn epilepsie.