Nervus

De term ‘gemengde polyneuropathie’ is onduidelijk: wat is er nu eigenlijk gemengd? Is dat axonaal en demyeliniserend, motorisch en sensibel of dikke en dunne vezels? Het is beter de term niet te gebruiken en te vervangen door een specifieke benaming.

Dunnevezelneuropathie is een perifere neuropathie waarbij selectief de dun-gemyeliniseerde A-delta- en ongemyeliniseerde C-vezels zijn aangedaan. Het klinisch beeld wordt gekenmerkt door sensibele klachten (voornamelijk neuropathische pijn) en autonome disfunctie. Daarnaast kunnen er tekenen zijn van erythermalgie. Dit is een typisch klachtenpatroon dat bestaat uit een brandende pijn in handen en voeten, met een rode verkleuring van de huid, die toeneemt bij warmte of inspanning. De diagnose dunnevezelneuropathie wordt gesteld op basis van het klinisch beeld in combinatie met een verlaagde intra-epidermale zenuwvezeldichtheid in het huidbiopt en/of afwijkend temperatuurdrempelonderzoek. Hoewel verschillende aandoeningen geassocieerd zijn met dunnevezelneuropathie, is het causale verband vaak onduidelijk. Spanningsafhankelijke natriumkanalen lijken een belangrijke rol te spelen in de pathofysiologie van dunnevezelneuropathie. Dit biedt een aangrijpingspunt voor nieuwe therapieën. De huidige behandeling van dunnevezelneuropathie bestaat uit het behandelen van een eventuele onderliggende aandoening, medicamenteuze pijnbestrijding en/of pijnrevalidatie. Helaas is het resultaat hiervan vaak nog teleurstellend.

De ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) is de meeste voorkomende vorm onder de erfelijke polyneuropathieën. CMT wordt onderverdeeld op basis van de overerving (autosomaal dominant, autosomaal recessief of X-dominant) en we onderscheiden een primaire aandoening van de myelineschede of van het axon. Verreweg de meeste patiënten hebben een autosomaal dominant overervende vorm van CMT, maar de X-gebonden vorm komt ook vaak voor. Bij een autosomaal dominant overervende demyeliniserende vorm van CMT spreekt men van CMT1 en is primair het axon aangedaan, dan is er sprake van CMT2. De meeste patiënten hebben het klassieke fenotype dat bestaat uit distale spierzwakte en atrofie, distale gevoelsstoornissen, holvoeten en een klauwstand van de handen. Mutaties in meer dan tachtig genen kunnen tot CMT leiden, maar bij meer dan 60% van de patiënten zijn mutaties in maar vier genen verantwoordelijk voor het ziektebeeld. Het gaat hier om de volgende genen: peripheral myelin protein (PMP22, CMT1A), myelin basic protein (MPZ, CMT1B), gap junction B1 (GJB, CMTX) en mitofusine-2 (MFN-2, CMT2A). De meest voorkomende vorm van CMT1 is type IA; dit subtype wordt bij 90% van de CMT1-patiënten gevonden.

De Spaanse neuroloog Juan Pareja stelde in 2003 voor om een groep hoofdpijnsyndromen ‘epicranial headaches’, of ‘epicranias’ te noemen, omdat ze ogenschijnlijk veroorzaakt werden door aandoeningen van oppervlakkige of extracraniële structuren en daarom als ‘epi’ (‘bij’ in het Grieks) beschouwd moesten worden.1 Als voorbeelden van dergelijke epicranias gaf hij nummular headache (‘munthoofdpijn’) en enkele oppervlakkige neuralgieën (zoals n. supraorbitalis- en occipitalis-neuralgie). Het belangrijkste kenmerk van deze syndromen was voor hem dat de pijn zich beperkte tot een afgegrensd gebied op de schedel of in het aangezicht. In 2008 beschreef hij tien patiënten met strikt eenzijdige aanvallen van schietende pijn, vanuit een klein gebied op het achterhoofd of bij de slaap naar oog of neus in een lineair of zigzagtraject.2 Hij beschouwde dit als een nieuw hoofdpijnsyndroom in de groep van de epicranias en noemde het ‘epicrania fugax’ vanwege het schietende en paroxismale karakter.

Bespreking van: Antiepileptic drugs in migraine and epilepsy: Who is at increased risk of adverse events? Romoli M, Costa C, Siliquini S, Corbelli I, Eusebi P, Bedetti C, Caproni S, Cupini LM, Calabresi P, Sarchielli P. Cephalalgia 2016 Dec 12; pii: 0333102416683925. [Epub ahead of print]

Arteriitis temporalis is de meest frequente vorm van vasculitis bij personen ouder dan 50 jaar. In zijn typische presentatievorm staat de hoofdpijn op de voorgrond en indien er ook kaakclaudicatio voorkomt, wordt de diagnose meestal snel vermoed; een gevreesde complicatie is visusverlies. Ongeveer de helft van de patiënten heeft ook een klinisch beeld van polymyalgia rheumatica. Op langere termijn kan aortadilatatie en zelfs -ruptuur voorkomen. De diagnose werd klassiek gesteld door een arteria temporalisbiopsie, nu neemt men steeds vaker zijn toevlucht tot PET-scan of duplexonderzoek. De therapie bestaat uit een corticosteroïdbehandeling gedurende minstens één jaar; in de toekomst kunnen daar bij refractaire klachten middelen als interleukine-6-antagonisten aan worden toegevoegd.