Nervus

Progressieve genetische wittestofziekten (leukodystrofieën) zijn zeldzame genetische aandoeningen die zich zowel op kinder- als op volwassen leeftijd kunnen manifesteren. De symptomen zijn weinig specifiek. Vaak is er eerst sprake van psychiatrische of cognitieve verschijnselen en pas daarna neurologische afwijkingen zoals een piramidebaansyndroom of een cerebellair syndroom. Een MRI hersenen met daarop duidelijke wittestofafwijkingen in combinatie met klinische kenmerken (geslacht, andere aangedane orgaansystemen) levert vaak voldoende informatie om een keuze te maken voor gericht aanvullend onderzoek.

Het piriformissyndroom is een controversiële diagnose die al jarenlang wordt beschreven. Enerzijds als een klinische diagnose, gekenmerkt door pijn in de heup of bil, al dan niet met radiculaire uitstraling. Anderzijds als een anatomische diagnose waarbij wordt gedacht aan een beknelling van de nervus ischiadicus door de musculus piriformis. De diagnose staat ter discussie vanwege het ontbreken van duidelijke diagnostische criteria, grote overlap met andere diagnoses en een gebrek aan gerandomiseerde studies. Het klinisch beeld is veelal aspecifiek en een anatomische oorzaak is tot op heden niet met zekerheid aangetoond. De bijdrage van aanvullend onderzoek zoals MRI, MRN (magnetic resonance neurography) of EMG is veelal beperkt. Er zijn therapeutische effecten beschreven van injecties met anesthetica, corticosteroïden of botulinetoxine, hieruit is echter niets af te leiden over de oorzaak van de klachten. Hoewel het piriformissyndroom dus een logische verklaring lijkt voor sommige pijnsyndromen, is het nooit geobjectiveerd.

Cerebrale angiopathieën (cerebral small vessel diseases) vormen een heterogene groep aandoeningen die gepaard gaan met schade aan de kleine bloedvaten in de hersenen. Hierdoor kunnen wittestofafwijkingen, (lacunaire) infarcten en (micro)bloedingen ontstaan. In een deel van de gevallen is er sprake van een erfelijke vorm (cerebrale hereditaire angiopathieën of CHA). Het herkennen van erfelijke CHA-ziekten is belangrijk voor prognose, medisch beleid, genetische advisering en (toekomstige) behandelingen. De anamnese, familieanamnese en beeldvorming vormen de pijlers waarop onderscheid gemaakt kan worden tussen een sporadische en erfelijke cerebrale angiopathie. Soms ontbreekt echter een duidelijk positieve familieanamnese. In dit overzichtsartikel worden de belangrijkste CHA-aandoeningen besproken en wordt aandacht besteed aan genetische diagnostiek en beleid.

De behandeling van de patiënt met multipele sclerose (MS) is gericht op het voorkomen van schade op lange termijn. Er komen steeds meer mogelijkheden voor de behandeling, toch blijft het moeilijk om voor de individuele patiënt een goede keuze te maken. In dit artikel worden de verschillende middelen besproken, met hun werkingsmechanisme en effectiviteit. Daarnaast wordt ingegaan op behandeling bij zwangerschapswens en op het stoppen van therapie.

Wittestofafwijkingen zijn een frequente (toevals)bevinding bij MRI-cerebrum op de volwassen leeftijd. De differentiële diagnose is zeer uitgebreid, de meeste wittestofafwijkingen hebben een vasculo-ischemische origine. In dat geval zijn er vaak ook lacunaire infarcten en microbloedingen. Indien er onvoldoende argumenten voor een vasculo-ischemische origine zijn, helpt beoordeling van het verdelingspatroon van de wittestofafwijkingen bij de verdere uitwerking van de differentiële diagnose. De onderverdeling in een 1 vasculair, 2 demyeliniserend, 3 cavitair en 4 aspecifiek verdelingspatroon maakt in combinatie met klinische verschijnselen gericht aanvullend onderzoek, zoals metabole of DNA-diagnostiek mogelijk. Van aandoeningen als CADASIL, ziekte van Fabry en COL4A1-mutatiegeassocieerde ziekte wordt steeds meer bekend dat mildere fenotypen voorkomen, waardoor laagdrempelig onderzoek naar deze aandoeningen te overwegen is. Door deze gestructureerde benadering zal aanvullend onderzoek vaker tot een diagnose leiden.

1) Thalamotomie met behulp van geconcentreerd ultrageluid bij essentiële tremor 2) Tijdsduur tot endovasculaire trombectomiebehandeling en de uitkomst van een herseninfarct