Cystische fibrose
Cystische fibrose (CF) is in de westerse bevolking de meest voorkomende autosomaal recessieve aandoening met een beperkte levensverwachting. CF wordt veroorzaakt door een mutatie in het ‘cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR-)gen’ en komt in Nederland bij circa 1600 mensen voor. CF is een multiorgaanziekte, waarbij de longproblemen voor de grootste morbiditeit en mortaliteit zorgen. Bij de meeste mensen met CF is ook het spijsverteringsstelsel aangedaan. Veelvoorkomende problemen zijn exocriene en endocriene pancreasinsufficiëntie, obstipatie, verminderde opname van vetten en steatorroe. Tot vrij recent bestond de farmacotherapeutische behandeling uit symptoombestrijding en voorkomen van achteruitgang, maar sinds 2014 zijn de nieuwe CFTR-modulatoren in opkomst. CFTR-modulatoren verbeteren de verstoorde functie van het CFTR en grijpen aan op de cellulaire oorzaak van CF.