Het VEXAS-syndroom en andere auto-inflammatoire syndromen

| 01 juni 2024 | 1 punt

Het VEXAS-(vacuoles, E1-enzym, X-linked, auto-inflammatoir, somatisch) syndroom is voor het eerst in 2020 beschreven in een case serie bij 25 mannen. De ziekte wordt veroorzaakt door een somatische mutatie in het UBA1-gen, waardoor een inflammatoire status met hematologische veranderingen ontstaat. De patiënten met VEXAS kunnen zich presenteren met een zeer variabel klinisch beeld met non-specifieke kenmerken met zowel auto-inflammatoire aspecten (zoals recidiverende chondritis, trombose, longafwijkingen en vasculitis), als hematologische veranderingen (zoals bloedbeeldafwijkingen passend bij het myelodysplastisch syndroom (MDS), maar ook monoklonale gammopathie van onbekende betekenis (MGUS)). De diagnose kan alleen met zekerheid gesteld worden door het verrichten van genetische analyse van UBA1, wat momenteel alleen mogelijk is in academische centra. De behandeling van VEXAS is volop in ontwikkeling. In de literatuur worden veel verschillende behandelmogelijkheden beschreven, waaronder (hoge dosis) glucocorticosteroïden, Janus-kinase (JAK)-remmers, interleukineremmers, zoals tocilizumab en anakinra, azacitidine bij MDS-achtige beelden, en zelfs allogene stamceltransplantatie als mogelijk (enig) curatieve optie. Het doel van dit nascholingsartikel is de (vasculair) internist bewust te maken van deze ziekte en herkenning te stimuleren, aangezien dit de behandeling, en daarmee de overleving van de patiënt, kan verbeteren.