Oranjebruine puntjes in de darm

| 01 september 2022

De MDL-arts ziet tijdsens een scopie een afwijkende darmmucosa met oranjebruine vlekjes. De PA laat schuimcellen zien. Bij nader onderzoek blijkt de patiënt een onmeetbaar laag HDL-cholesterol te hebben en wordt de diagnose ziekte van Tangier vermoed. Dat is een zeldzame ziekte door een mutatie van ABCA1 die autosomaal recessief overerft. Op grond van genetische screening wordt een prevalentie van 1 op 640.000 geschat. De ziekte kenmerkt zich vaak door gezwollen en oranje verkleurde tonsillen of op latere leeftijd vaak door polyneuropathie. Maar veel andere symptomen en premature atherosclerose zijn ook beschreven. De diagnose wordt gesteld door de combinatie van klinische afwijkingen met een laag HDL en apoA1 en een genetische mutatie in het gen voor ABCA1. Er is nog geen specifieke behandeling, maar intensief risicomanagement wordt aanbevolen.