Tetralogie van Fallot, van prenatale diagnose naar langetermijn follow-up

| 01 september 2020

Tetralogie van Fallot is een veelvoorkomende, cyanotische, congenitale hartafwijking. Daarbij veroorzaakt een anterieure deviatie van het ventrikelseptum een obstructie van de rechterventrikeluitstroombaan, een ventrikelseptumdefect (VSD), overrijdende aorta en rechterventrikelhypertrofie. De hartafwijking kan gepaard gaan met syndromale afwijkingen en kan al prenataal worden vastgesteld. Post partum ontstaat progressieve cyanose, waarvan de ernst wordt bepaald door de mate van obstructie van de rechterventrikeluitstroombaan en pulmonalisklepstenose. Bij ernstige cyanose of cyanotic spells kan een shunt geplaatst worden indien volledige correctie nog niet mogelijk is. Correctie zal doorgaans plaatsvinden op de leeftijd van 4-6 maanden en geschiedt door middel van een VSD-sluiting, opheffen van de obstructie van de rechter ventrikel en pulmonalisklepstenose. Na correctie is de langetermijnprognose goed. Centraal in de follow-up staat de functie van de gecorrigeerde pulmonalisklep, omdat dit op den duur kan leiden tot pulmonalisklepstenose (PS) of pulmonalisklepinsufficiëntie (PI) met rechterventrikeldilatatie en biventriculaire disfunctie tot gevolg. Daarnaast kunnen aritmieën, verminderd inspanningsvermogen, hartfalen en acute hartdood optreden. Ter voorkoming van kamerdilatatie, kamerdisfunctie en aritmieën, is vaak een pulmonalisklepvervanging en/of ablatie nodig. Om de timing hiervan vast te stellen, wordt gebruikgemaakt van onder meer echocardiografie, MRI, holteronderzoek, elektrofysiologisch onderzoek en inspanningstesten.