Essentiële trombocytose en de verworven Von Willebrand deficiëntie

| 01 september 2022

Essentiële trombocytose (ET) is een myeloproliferatieve aandoening die gekarakteriseerd wordt door een overproductie van trombocyten. De oorzaak is in 90% van de patiënten te vinden in een mutatie in het JAK2 V617F, CALR exon 9- of het MPL exon 10-gen. ET wordt in 50% van de gevallen bij toeval gevonden bij routinelaboratoriumdiagnostiek; het andere deel door ziektespecifieke klachten of complicaties. Bij zwangeren kan ET leiden tot een spontane abortus. De diagnose wordt volgens de WHO-criteria gesteld door een combinatie van beenmergonderzoek, uitsluiten van secundaire oorzaken van trombocytose en genetische diagnostiek naar de hiervoor genoemde mutaties. De behandeling bestaat uit een trombocytenaggregatieremmer (TAR) en afhankelijk van de ernst van de ziekte en het risico op complicaties, ook cytoreductieve therapie. Wanneer er sprake is van een trombocytenaantal > 1000 × 109 /L moet een verworven Von Willebrand deficiëntie worden uitgesloten. Hierbij is er sprake van een verhoogde bloedingsneiging, waardoor er een relatieve contraindicatie bestaat voor een TAR.