Een zeer laag LDL-cholesterol
De lipidologie is een belangrijke pijler van de vasculaire geneeskunde. Terwijl de vasculair geneeskundigen zich graag en vaak in het multidisciplinaire domein begeven, belanden problemen met het vetmetabolisme vrijwel altijd op hun bord. Het is dan ook van groot belang dat ze zich blijven verdiepen in bijzondere ziektebeelden van het vetmetabolisme. Kennis over de ‘witte raven’ van de lipidologie leidt namelijk ook tot een beter begrip van de meer ‘dagelijkse’ dyslipoproteïnemieën. In dit artikel bespreken we een patiënt met een zeer laag LDL-cholesterol (LDL-c) op basis van een nieuwe mutatie in het apolipoproteïne B-gen (APOB). Aan de hand van deze casus beschrijven we de mogelijke oorzaken van een laag LDL-c, de diagnostiek, en de mogelijke gevolgen en het beleid.