Erfelijke thoracale aortapathologie
|
19 maart 2020
Acute aortasyndromen, zoals ruptuur en dissectie, zijn sterk geassocieerd met een thoracaal aorta-aneurysma (TAA), in het bijzonder de erfelijke vormen. De oorzaak van een TAA is vaak multifactorieel bepaald, waarbij zowel genetische als niet-genetische factoren een rol spelen. Risicofactoren zijn onder andere: toegenomen leeftijd, hypertensie, roken, familiaire belasting en een bicuspide aortaklep. Soms heeft een genetische oorzaak een doorslaggevende rol bij het ontstaan van TAA. Personen met een TAA op relatief jonge leeftijd, met een positieve familiegeschiedenis voor aneurysma/plotse dood/andere aangeboren linkszijdige hartafwijkingen of met dysmorfe kenmerken dienen verwezen te worden naar een klinisch geneticus. Een genetische diagnose kan namelijk de timing van chirurgisch ingrijpen alsook de frequentie en uitgebreidheid van follow-up beïnvloeden. Follow-up van personen met een erfelijke aanleg voor TAA dient bij voorkeur te geschieden in een centrum met expertise in erfelijke bindweefselaandoeningen/erfelijke aneurysmata. Indien een erfelijke factor wordt ontdekt, kan DNA-onderzoek bij familieleden bepalen of zij een verhoogd risico hebben op een TAA.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze collectie:
- Is de klinische presentatie van een thoracaal aortaaneurysma (TAA) u bekend
- Kunt u benoemen wat de (erfelijke) eigenschappen zijn van een TAA
- Kunt u bepalen of u een patiënt met een TAA of diens familielid moet verwijzen naar een klinisch genetisch centrum
- Kunt u benoemen wat de indicaties zijn voor de verschillende vormen van genetisch onderzoek en de implicaties van de uitslagen daarvan
- Kent u de rol van de klinisch geneticus in de diagnostiek van thoracale aneurysmata, zowel voor de patiënt zelf alsook voor zijn/haar familieleden
- Weet u dat de behandeling/follow-up van een patiënt met een TAA mede afhangt van een aangetoonde genetische oorzaak