Trombose als niet te missen complicatie bij Klippel Trenaunay syndroom en andere PIK3CA-vaatmalformaties

| 01 maart 2022

In het verleden werden vaatmalformaties klinisch geclassificeerd, vaak met het gebruik van eponiemen zoals Klippel Trenaunay syndroom, die soms verwarrend waren en veel klinische overlap toonden. Inmiddels hebben de nieuwe genetische inzichten het begrip en de precieze classificatie van vaatmalformaties aanzienlijk verbeterd. Het blijkt dat ziektebeelden die vroeger van elkaar werden onderscheiden, uitingen zijn van dezelfde mutatie. De behandeling van vaatmalformaties blijft uitdagend en dikwijls teleurstellend, waarbij invaliderende pijnklachten en trombotische complicaties vaak op de voorgrond staan. De behandeling van vaatmalformaties bestaat uit sclerotherapie in combinatie met pijnstilling en compressietherapie om veneuze stase te voorkomen. Vanwege de steeds duidelijker wordende vergrote kans op trombose met ernstige pijnklachten en trombo-embolische events tot gevolg, wordt vaker gekozen voor langdurige behandeling met profylactisch gedoseerde antistolling. Daarnaast zijn er grote ontwikkelingen op het gebied van targeted therapy, waarbij de behandeling gericht is op de causale activerende mutaties, die het probleem ‘bij de kern’ aanpakt!