Cutaneo-mucosale veneuze malformaties
Cutaneo-mucosale veneuze malformaties zijn zeldzaam en zijn veelal gerelateerd aan mutaties in de TEK-receptor. Hierbij worden diverse syndromen onderscheiden, zoals familiaire cutaneo-mucosale malformaties (VMCM) of het ‘blue rubber bleb nevus’ (BRBN)-syndroom. Patiënten hebben typisch blauwpaarse laesies die al vanaf jonge leeftijd aanwezig kunnen zijn. Deze kunnen voorkomen in de huid en mucosa van bijvoorbeeld lippen, mond of darmen. Ook kan sprake zijn van een bijkomend ventrikelseptumdefect. In dit artikel beschrijven wij een patiënt met typerende afwijkingen en bespreken we klinisch beeld, diagnostiek en behandeling.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze collectie:
- weet u hoe vaak familiaire cutaneo-mucosale veneuze malformaties voorkomen
- weet u dat dit ziektebeeld wordt gekenmerkt door onder meer zacht aanvoelende en comprimeerbare blauw-paarse cutane vasculaire malformaties en mucosale laesies
- weet u dat dit gepaard kan gaan met een bijkomend ventrikelseptumdefect
- weet u dat behandeling vaak niet nodig is
Cutaneo-mucosale veneuze malformaties
In deze collectie
Artikel
Cutaneo-mucosale veneuze malformaties
Je hebt geen abonnement op FocusVasculair.