Een bijzondere angiopathie die zich presenteert als grotevatenvasculitis
|
01 augustus 2024
Dit artikel beschrijft een patiënte die zich presenteerde met de combinatie kaakclaudicatio, claudicatio intermittens van de onderste extremiteiten en moeite met het heffen van de armen boven het hoofd. Zij had noduli in de hals en in het mondslijmvlies. Deze ziektepresentatie deed denken aan grotevatenvasculitis, maar er bleek sprake van systemische AL-amyloïdose. Systemische AL-amyloïdose is een zeldzame ziekte met een slechte prognose wanneer deze niet tijdig wordt ontdekt en behandeld. Hart en nieren zijn het meest frequent aangedaan, maar amyloïdangiopathie van de kleine, middelgrote en grote vaten kan ook optreden. De symptomen zijn vaak aspecifiek en kunnen overlappen met symptomen die kunnen optreden bij andere, meer prevalente ziektebeelden. De overlap in ziektepresentatie leidt tot vertraging in het stellen van de diagnose en heeft daarmee een ongunstig effect op de prognose. De prognose wordt voornamelijk bepaald door de cardiale betrokkenheid en de hematologische respons op de behandeling. Patiënten worden in de eerste lijn behandeld met een combinatie van chemo- en immunotherapie.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze collectie:
- kent u vasculaire manifestaties van systemische AL-amyloïdose en weet u welke bloedvaten aangedaan kunnen zijn;
- weet u dat amyloïdangiopathie een differentiaal diagnostische overweging is bij een patiënt die zich presenteert met klachten passend bij grotevatenvasculitis;
- weet u welk laboratoriumonderzoek behulpzaam is bij een verdenking op AL-amyloïdose;
- kent u de vier criteria om de diagnose systemische AL-amyloïdose te stellen;
- weet u dat er effectieve behandelingen van systemische AL-amyloïdose zijn.