Vasculair Ehlers-Danlos syndroom

| 01 september 2022

Het vasculaire Ehlers-Danlos syndroom (vEDS) is een zeldzame genetische aandoening met een slechte prognose. Het wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een mutatie in het COL3A1-gen. Dit gen is verantwoordelijk voor de synthese van type III-collageen dat normaal gesproken een belangrijke rol vervult in de stevigheid van holle organen zoals bloedvaten, darm en baarmoeder. Door de aanwezigheid van deze mutatie zijn deze organen minder goed bestand tegen mechanische stress en scheuren zij gemakkelijker. Bij een onverklaarde dissectie of ruptuur van een hol orgaan (zoals een arterie, darm of baarmoeder), moet, zeker op jongere leeftijd, aan vEDS gedacht worden en dient genetische diagnostiek ingezet te worden om de diagnose vEDS te kunnen stellen. In dit artikel wordt een 31-jarige patiënte gepresenteerd met een spontane arteriële ruptuur van de arteria mammaria interna en verschillende andere bij toeval gevonden arteriële afwijkingen passend bij vEDS.