Sikkelcelziekte: acute crise en prioriteiten

| 01 december 2022

Sikkelcelziekte (SCZ) is een erfelijke hemoglobinopathie die wereldwijd bij miljoenen mensen voorkomt en wordt veroorzaakt door een puntmutatie in het β-globinegen. Pathofysiologisch leidt dit tot de vorming van HbS-polymeren die zorgen voor de afwijkende sikkelhemoglobine. De aanwezigheid van HbS in de erytrocyt zorgt voor een sterk verkorte levensduur die gepaard gaat met een chronische hemolytische anemie. Het zogenaamde ‘sikkelen’ ontstaat onder omstandigheden van de rode bloedcel van verminderde zuurstofspanning, acidose of hyperosmolariteit en leidt tot pijnlijke vaso-occlusieve crises (VOC). Vaso-occlusie bij CSZ is een complex proces van oxidatieve stress, versterkte adhesie, inflammatie en verhoogde stollingsactivatie. Zowel acute als chronische activatie en beschadiging leiden tot ernstige acute complicaties en gegeneraliseerde progressieve orgaanschade met een sterk verminderde levensverwachting.