Behandeling van kinderen en volwassenen met SMA
|
01 juni 2022
Spinale spieratrofie (SMA) is een autosomaal recessief overervende neuromusculaire aandoening met een debuut op de baby- en vroege kinderleeftijd. Slechts zelden ontstaan de eerste symptomen bij volwassenen. SMA kenmerkt zich door progressieve gegeneraliseerde spierzwakte, het meest uitgesproken van houdingsspieren, proximale arm- en beenspieren en ademhalingsspieren. De ziekte wordt veroorzaakt door het ontbreken van het survival motor neuron (SMN)1-gen. Sinds december 2016 zijn twee SMN2-mRNA-modulerende therapieën (nusinersen, risdiplam) en een vorm van gentherapie (onasemnogene abeparvovec) toegelaten op de Europese markt. Deze nieuwe medicijnen verbeteren het natuurlijke beloop bij de meerderheid van de (jonge) patiënten met SMA. Het effect bij oudere patiënten is grotendeels onbekend, evenals effecten op de langere termijn. Proactieve, multidisciplinaire en ondersteunende behandeling blijft ook naast de behandeling met SMN-gerichte therapieën een essentieel en complementair onderdeel van de zorg voor mensen met SMA. De belangrijkste aandachtspunten zijn respiratoire (dis)functie, progressieve scoliose en bulbaire functiestoornissen.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze collectie:
- kennis over recent beschikbaar gekomen genetische behandelmogelijkheden voor spinale musculaire atrofie (SMA), een relatief veel voorkomende erfelijke aandoening
- weten dat naast medicamenteuze therapie intensieve multidisciplinaire zorg voor kinderen en (jong)volwassenen met SMA nodig is om comorbiditeit en complicaties te voorkomen of uit te stellen
- weten dat vroege behandeling leidt tot betere resultaten en dat het uitsluiten van SMA door middel van een genetische test onderdeel dient te zijn van de eerste aanvullende diagnostiek bij hypotone baby’s, bij kinderen met een motorische ontwikkelingsacht
- weten dat over de effectiviteit van nieuwe therapieën bij (jong)volwassenen met SMA nog veel onbekend is