Cognitieve en gedragsstoornissen bij ALS
ALS en FTD vertonen fenotypische, pathologische, pathofysiologische en genetische overlap, waardoor ze worden gezien als de uiteinden van een fenotypisch spectrum, het MND-FTD-continuüm. Van alle ALS-patiënten heeft 5-10% ook FTD en tot wel 50% vertoont cognitieve en/of gedragsveranderingen passend binnen het spectrum van FTD. Cognitieve en gedragsveranderingen hebben grote impact op onder andere de prognose, het vermogen van patiënten om behandelbeslissingen te nemen, het aanvragen van DNA-diagnostiek, de zorglast voor naasten als ook het kunnen bieden van de juiste zorg aan de patiënt en diens omgeving. Derhalve dient bij alle ALS-patiënten in ieder geval eenmalig (screenend) neuropsychologisch onderzoek plaats te vinden. Omdat het uitvoeren van neuropsychologisch onderzoek door fysieke beperkingen aan de armen en/of problemen in de spraak lastig kan zijn, zijn meerdere ALS-specifieke screeningsinstrumenten ontwikkeld.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze collectie:
- weten dat ALS en FTD samen het MND-FTD-continuüm vormen
- weten dat het MND-FTD-continuüm veroorzaakt wordt door pathologische aggregatie en verspreiding van het TDP-43-eiwit
- kennis van het fenotypisch spectrum van TDP-43 proteïnopathieën
- toepassen van diagnostische criteria en classificatie voor cognitieve en gedragsstoornissen bij motorneuronziekten
- praktische handvatten om deze diagnostiek in de praktijk te verrichten