Meer dan een spierziekte: myotone dystrofie type 1
|
01 juni 2018
Myotone dystrofie type 1 (DM1) is een autosomaal dominante multisysteemaandoening met progressieve spierzwakte en myotonie als hoofdsymptomen. Behalve door spiergerelateerde klachten kan DM1 zich uiten door betrokkenheid van hart, longen, ogen, de hersenen en het gastro-intestinale stelsel. Er is nog geen curatieve behandeling beschikbaar, waardoor management van patiënten zich focust op behoud van functie, symptoombestrijding en vroegtijdige signalering van complicaties. Voor de neuroloog is het van belang op de hoogte te zijn van de risico’s van multiorgaanbetrokkenheid en kennis te hebben van de gevolgen voor overerving, zwangerschap en anesthesie.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze collectie:
- herkennen van het klinisch beeld en verschillende subtypen van myotone dystrofie type 1
- adequaat kunnen stellen van de diagnose myotone dystrofie type 1
- kennis verkrijgen over de genetische achtergrond van de aandoening en de gevolgen voor familiale overerving
- realiseren dat de grootste risico’s van myotone dystrofie type 1 worden gevormd door betrokkenheid van andere organen dan de spieren
- op de hoogte zijn van de risico’s van anesthesie
- inzicht verkrijgen in multidisciplinaire management van patiënten met myotone dystrofie type 1
Meer dan een spierziekte: myotone dystrofie type 1
In deze collectie
Meer dan een spierziekte: myotone dystrofie type 1
Myotone dystrofie type 1 (DM1) is een autosomaal dominante multisysteemaandoening met progressieve spierzwakte en myotonie als hoofdsymptomen. Behalve door spiergerelateerde klachten kan DM1 zich uiten door betrokkenheid van hart, longen, ogen, de