Erfelijke spastische paraparesen
|
01 december 2020
De erfelijke spastische paraparesen vormen een klinisch en moleculair-genetisch diverse groep aandoeningen met als gemeenschappelijk kenmerk een piramidebaansyndroom aan de benen bij aangedane patiënten. Met name bij de zogenaamde complexe HSP’s bestaat er een grote overlap in klinische verschijnselen en moleculaire pathologie met andere erfelijke neurologische multisysteemaandoeningen. In dit overzicht proberen we deze diversiteit te belichten, besteden we aandacht aan de classificatie en bieden we handvatten voor de diagnostiek en de behandeling.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze collectie:
- weten wanneer u een erfelijke spastische paraparese in uw differentiële diagnose moet opnemen
- kennis van het verschil tussen pure en complexe vormen
- in staat zijn de resultaten van DNA-diagnostiek te interpreteren
- kennis van een aantal geneesmiddelen die de klachten van de patiënt kunnen verminderen
Erfelijke spastische paraparesen
In deze collectie
Erfelijke spastische paraparesen
De erfelijke spastische paraparesen vormen een klinisch en moleculair-genetisch diverse groep aandoeningen met als gemeenschappelijk kenmerk een piramidebaansyndroom aan de benen bij aangedane patiënten. Met name bij de zogenaamde complexe HSP’s best