Cerebrale hereditaire angiopathieën (CHA)
|
01 maart 2017
Cerebrale angiopathieën (cerebral small vessel diseases) vormen een heterogene groep aandoeningen die gepaard gaan met schade aan de kleine bloedvaten in de hersenen. Hierdoor kunnen wittestofafwijkingen, (lacunaire) infarcten en (micro)bloedingen ontstaan. In een deel van de gevallen is er sprake van een erfelijke vorm (cerebrale hereditaire angiopathieën of CHA). Het herkennen van erfelijke CHA-ziekten is belangrijk voor prognose, medisch beleid, genetische advisering en (toekomstige) behandelingen. De anamnese, familieanamnese en beeldvorming vormen de pijlers waarop onderscheid gemaakt kan worden tussen een sporadische en erfelijke cerebrale angiopathie. Soms ontbreekt echter een duidelijk positieve familieanamnese. In dit overzichtsartikel worden de belangrijkste CHA-aandoeningen besproken en wordt aandacht besteed aan genetische diagnostiek en beleid.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze collectie:
- herkennen van cerebrale hereditaire angiopathie (CHA) op basis van het klinisch beeld en de familieanamnese
- het afnemen van een familieanamnese gericht op CHA-aandoeningen
- herkennen van de meest typische klinische en meest opvallende radiologische kenmerken van de belangrijkste CHA-aandoeningen
- kennis van het beleid bij jonge familieleden uit een genetisch vastgestelde CHA-familie
- rol van de klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) bij CHA