Neuromusculaire aandoeningen bij kinderen
|
01 juni 2021
Op kinderleeftijd manifeste neuromusculaire aandoeningen zijn meestal spierziekten en dan vooral genetische myopathieën. Er zijn vier belangrijke klinische fenotypen: de hypotone zuigeling, het kind met aangeboren zwakte, het kind met een grof-motorische ontwikkelingsachterstand en het kind met een later debuterende spierzwakte. In dit artikel wordt de klinische benadering bij vermoeden op een neuromusculaire aandoening beschreven waar het gaat om diagnostiek in de spreekkamer en aanvullend onderzoek. Bij dit laatste komt uiteraard genetica aan bod.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze collectie:
- herkennen van het verschil tussen centrale en perifere hypotonie bij de zuigeling
- herkennen van problemen in de grof motorische ontwikkeling bij het jonge kind en deze kunnen benoemen
- herkennen van belangrijke klinische fenotypen van spierziekten op de kinderleeftijd en deze kunnen benoemen
- kennis van sommige neuromusculaire aandoeningen bij kinderen met daarbij eventuele afwijkingen aan huid en gewrichten
- valkuilen bij aanvullend onderzoek bij kinderen verdacht van een neuromusculaire aandoening
Neuromusculaire aandoeningen bij kinderen
In deze collectie
Neuromusculaire aandoeningen bij kinderen
Op kinderleeftijd manifeste neuromusculaire aandoeningen zijn meestal spierziekten en dan vooral genetische myopathieën. Er zijn vier belangrijke klinische fenotypen: de hypotone zuigeling, het kind met aangeboren zwakte, het kind met een grof-motori