Wittestofafwijkingen vanuit een klinisch perspectief

| 01 maart 2017

Wittestofafwijkingen zijn een frequente (toevals)bevinding bij MRI-cerebrum op de volwassen leeftijd. De differentiële diagnose is zeer uitgebreid, de meeste wittestofafwijkingen hebben een vasculo-ischemische origine. In dat geval zijn er vaak ook lacunaire infarcten en microbloedingen. Indien er onvoldoende argumenten voor een vasculo-ischemische origine zijn, helpt beoordeling van het verdelingspatroon van de wittestofafwijkingen bij de verdere uitwerking van de differentiële diagnose. De onderverdeling in een 1 vasculair, 2 demyeliniserend, 3 cavitair en 4 aspecifiek verdelingspatroon maakt in combinatie met klinische verschijnselen gericht aanvullend onderzoek, zoals metabole of DNA-diagnostiek mogelijk. Van aandoeningen als CADASIL, ziekte van Fabry en COL4A1-mutatiegeassocieerde ziekte wordt steeds meer bekend dat mildere fenotypen voorkomen, waardoor laagdrempelig onderzoek naar deze aandoeningen te overwegen is. Door deze gestructureerde benadering zal aanvullend onderzoek vaker tot een diagnose leiden.