Diagnose in de ziekte van Charcot-Marie-Tooth

| 01 september 2017

De ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) is de meeste voorkomende vorm onder de erfelijke polyneuropathieën. CMT wordt onderverdeeld op basis van de overerving (autosomaal dominant, autosomaal recessief of X-dominant) en we onderscheiden een primaire aandoening van de myelineschede of van het axon. Verreweg de meeste patiënten hebben een autosomaal dominant overervende vorm van CMT, maar de X-gebonden vorm komt ook vaak voor. Bij een autosomaal dominant overervende demyeliniserende vorm van CMT spreekt men van CMT1 en is primair het axon aangedaan, dan is er sprake van CMT2. De meeste patiënten hebben het klassieke fenotype dat bestaat uit distale spierzwakte en atrofie, distale gevoelsstoornissen, holvoeten en een klauwstand van de handen. Mutaties in meer dan tachtig genen kunnen tot CMT leiden, maar bij meer dan 60% van de patiënten zijn mutaties in maar vier genen verantwoordelijk voor het ziektebeeld. Het gaat hier om de volgende genen: peripheral myelin protein (PMP22, CMT1A), myelin basic protein (MPZ, CMT1B), gap junction B1 (GJB, CMTX) en mitofusine-2 (MFN-2, CMT2A). De meest voorkomende vorm van CMT1 is type IA; dit subtype wordt bij 90% van de CMT1-patiënten gevonden.