De vele gedaanten van primaire ciliaire dyskinesie
|
01 december 2008
Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) is een relatief zeldzame autosomaal recessief overervende aandoening, die gekenmerkt wordt door disfunctie van de trilharen, recidiverende bovenste- en ondersteluchtweginfecties en in ongeveer de helft van de gevallen een situs inversus. PCD heeft veel uitingsvormen, die sterk wisselen in symptomatologie. Vroege herkenning en behandeling van deze ziekte is van belang voor het behoud van longfunctie en het verminderen van morbiditeit.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze collectie:
- kunt u de symptomatologie van primaire ciliaire dyskinesie (PCD) verklaren op basis van het onderliggende ciliaire defect
- kent u de verschillende verschijningsvormen van PCD in relatie tot de leeftijd van de patiënt
- kent u de verschillende klinische ziektebeelden waarbij PCD als geassocieerde diagnose overwogen moet worden
- kent u de verschillende diagnostische methoden die ter beschikking staan om de diagnose PCD te stellen dan wel uit te sluiten
- kent u de belangrijkste peilers van de behandeling van PCD
- kent u de beperkingen van de wetenschappelijke onderbouwing van de prognose en de behandeling van PCD