Praktische Pediatrie

Farmacogenetica is al jaren in opkomst en wordt door sommigen gezien als hét hulpmiddel voor geïndividualiseerde zorg. Ook de zogenoemde DNA-medicatiepas is al meerdere keren in het nieuws geweest. Op basis van DNA-onderzoek kan een persoonlijk medicatieadvies worden gegeven. Zo kan een dosering worden aangepast, of kan er worden gekozen voor een ander geneesmiddel om bijvoorbeeld ernstige bijwerkingen te voorkomen. De uitkomst van het DNA-onderzoek wordt vermeld op een pas die de patiënt na het onderzoek krijgt en die bij het bezoek aan arts en apotheker kan worden gedeeld. Maar hoe nuttig is zo’n DNA-medicatiepas nu precies? En waar kun je die dan precies voor gebruiken? In dit artikel belichten we kort de achtergrond van farmacogenetica, hoe het nu al wordt toegepast in de zorg voor volwassenen, en in hoeverre het toepasbaar is in de kindergeneeskundige praktijk.

Iedereen is kwetsbaar voor misinformatie. Deze kwetsbaarheid betreft niet alleen (ouders van) patiënten maar ook onszelf. Of het nu gaat om foutieve of niet reproduceerbare wetenschappelijke publicaties, of om nieuwsberichten over een uitbraak van bedwantsen in de metro van Parijs. Vatbaarheid voor misinformatie wordt bepaald door verschillende factoren. Denk hierbij aan angst, (bijvoorbeeld voor bijwerkingen), iemands identiteit (met welke groep identificeer ik mij, welke waarden en normen passen hierbij?), sociale exclusie (doe ik gelijkwaardig mee?), vertrouwen (hebben (overheids)instanties het goed met mij voor?) en politieke context (polarisatie in de samenleving vergroot mogelijk de gevoeligheid voor misinformatie). Misinformatie, desinformatie, en nepnieuws vormen een probleem in de maatschappij, iets wat wij als zorgverleners ook in de spreekkamer bemerken. Deze vormen van misleidende en onjuiste informatie kunnen tot onrust en onzekerheid leiden bij (ouders van) patiënten, met potentieel schadelijke gevolgen. Het gebruik van sociale media zorgt voor snelle verspreiding van desinformatie en nepnieuws. Door de veelheid aan informatie en het selectief aanbieden van berichten door het gebruik van algoritmen is misinformatie steeds moeilijker te herkennen. Daarnaast zijn mensen eerder geneigd informatie te onthouden die ze vaker hebben gehoord en waar ze dus vertrouwd mee zijn (illusoire waarheidseffect). Het is belangrijk dat wij als kinderartsen weten wat onze eigen overtuigingen zijn én wat die van onze patiënten, vooral als die overtuigingen in conflict komen met elkaar en het belang van het kind. Door kritisch te blijven en nieuwsgierig naar waar berichtgeving vandaan komt, en door op feiten gebaseerde informatie te geven, kunnen we desinformatie in de spreekkamer weerleggen (debunken) en ouders en patiënten alert maken op hoe zij nepnieuws kunnen herkennen (prebunken). Door de zorgen van mensen te erkennen en serieus te nemen zullen ze meer openstaan voor een gesprek hierover.

Het mazelenvirus is extreem besmettelijk en veroorzaakt wereldwijd nog steeds aanzienlijke morbiditeit en mortaliteit. Ook in Nederland waren er in 2024 enkele kleinere uitbraken en zijn er zorgen om een landelijke epidemie vanwege de dalende vaccinatiegraad. Het ziektebeeld uit zich initieel met koorts, huiduitslag, conjunctivitis en verkoudheid, maar kan nadien ernstige complicaties geven in de vorm van secundaire infecties ten gevolge van ‘amnesie van het immuunsysteem’ en neurologische complicaties zoals de zeldzame maar dodelijke subacute scleroserende panencefalitis. De behandeling van mazelen is uitsluitend ondersteunend. Vaccinatie is zeer effectief, maar een vaccinatiegraad boven de 95% is noodzakelijk voor groepsimmuniteit. Omdat de vaccinatiegraad in Nederland in 2022 voor het eerst onder de 90% daalde en meer uitbraken te verwachten zijn, geven wij in dit artikel een actueel en praktisch overzicht.

Een meisje van 1 jaar oud wordt vanuit een perifeer ziekenhuis naar ons centrum verwezen vanwege verdenking op een hematologische maligniteit dan wel neuroblastoom. Er is sprake van koorts, hepatosplenomegalie, lymfadenopathie en een cytopenie in twee cellijnen. De koorts is sinds een week aanwezig met enige vermoeidheid, zonder focus-specifieke symptomen. Ze is niet afgevallen en heeft geen verhoogde bloedingsneiging. Ze is gevaccineerd volgens het Rijksvaccinatieprogramma. Bij lichamelijk onderzoek wordt een prikkelbaar en bleek meisje gezien met een temperatuur van 39,1 °C. Ze heeft bilaterale cervicale lymfadenopathie, met daarbij een subtiele zwelling van de linkerwang en een fors vergrote lever en milt. Er zijn enkele petechiën zichtbaar in de liezen en op de rug, er zijn geen andere huid- of slijmvliesafwijkingen. Bij laboratoriumonderzoek is het Hb 2,7 mmol/L, trombocyten 107 × 109/L, leukocyten 8,2 × 109/L met een normale differentiatie, CRP 126 mg/L, ferritine 155 µg/L, LDH 539 U/L, urinezuur 129 µmol/L bilirubine 11 µmol/L en haptoglobine 0,32 g/L. Een echo van de buik toont een vergrote milt en een vergrote, licht inhomogene lever met enkele vergrote lymfeklieren in de leverhilus. Op de echo van de hals zijn opvallend veel lymfeklieren zichtbaar, maar met normale grootte en aspect. De zwelling van de wang blijkt niet te berusten op een lymfeklier maar ter plaatse wordt een lytische afwijking in de kaak gezien. Hierop wordt een aanvullende röntgenopname gemaakt. Wat is uw diagnose bij dit kind?

Kan je bacteriële osteomyelitis of artritis ook met orale antibiotica behandelen? | Slecht slapen door doorkomende tanden? | Ouderlijk phubbing, een combinatie van ‘phone’ en ‘snubbing’ (afsnauwen)

De infectieziekten waar we momenteel tegen vaccineren, waren tot halverwege de twintigste eeuw veelvoorkomende oorzaken van kindersterfte in Nederland. Sinds de start van het Rijksvaccinatieprogramma zijn deze ziekten nagenoeg volledig verdwenen. Helaas is het bestaan van deze ziekten hiermee ook grotendeels vergeten. Veel ouders kennen de gevaren van deze ziekten niet meer en ook bij artsen is de parate medische kennis vaak niet meer voorhanden. Dit is een probleem; de dalende vaccinatiegraad van de afgelopen jaren heeft ervoor gezorgd dat een aantal van deze ziekten weer terugkeren. Terwijl uitbraken van mazelen en kinkhoest inmiddels met enige regelmaat voorkomen, kunnen ook de andere ‘vergeten’ infectieziekten terugkeren in Nederland. In dit artikel besteden we aandacht aan vijf infectieziekten die we door het succes van vaccinatie nauwelijks meer kennen: difterie, polio, tetanus, bof en rodehond.