Praktische Pediatrie

Het Noonan syndroom is een relatief vaak voorkomende genetische multisysteemafwijking. Aangezien het fenotype zeer variabel is, kan de diagnostiek moeilijk zijn. Kenmerken van het Noonan syndroom zijn onder andere: typische faciale kenmerken, aanwezigheid van een (typische) hartafwijking, kleine lengte, voedingsproblemen met name op jonge leeftijd, cryptorchisme bij jongens, (milde) ontwikkelingsachterstand, lymfatische problemen en thoraxdeformiteiten. De faciale kenmerken zijn het meest uitgesproken op jonge leeftijd waardoor een diagnose à vue op volwassen leeftijd veel moelijker te stellen is. Dit artikel bespreekt de belangrijkste, deels nieuwe inzichten in de klinische en genetische diagnostiek, follow up en de nieuwste behandelopties.

Diverse kinderfysiotherapeutische behandelingen kunnen worden ingezet als onderdeel van de behandeling van bronchiolitis. Conventionele technieken als percussie en vibratie zijn bewezen niet effectief gebleken. Nieuwere behandelingen zoals langzame expiratietechnieken en geforceerde expiratietechnieken zouden effectiever zijn. Een grote systematische review beschrijft de effecten van deze technieken op verschillende uitkomstmaten, waaronder opnameduur en nadelige effecten, onderzocht in 17 studies. Uit de resultaten van deze review blijkt dat geforceerde expiratietechnieken niet effectief zijn. Mogelijk laten onderzoeken waarin de langzame expiratietechnieken worden beschreven betere resultaten zien. Tot op heden liet echter maar één onderzoek een significant positief effect zien en bovendien zijn de verrichte onderzoeken meestal lage methodologische kwaliteit. Onderzoeken van hogere methodologische kwaliteit zijn noodzakelijk om deze resultaten met voldoende bewijskracht te onderbouwen. Op basis van het tot op heden beschikbare wetenschappelijk bewijs is er geen indicatie voor kinderfysiotherapeutische behandeling bij kinderen met bronchiolitis.

Heeft uw patiënt een onverzadigbare eetlust (hyperfagie), obesitas voor de leeftijd van 5 jaar, een ontwikkelingsachterstand, dysmorfe kenmerken, afwijkende meetgegevens en/of een bijzondere familieanamnese voor obesitas? Dit kunnen aanwijzingen zijn voor een genetische oorzaak van de obesitas. Er zijn twee soorten genetische obesitas: een syndromale en een niet-syndromale vorm. Bij een obesitassyndroom heeft de patiënt een combinatie van obesitas met andere (orgaan)afwijkingen en daarbij vaak ook een ontwikkelingsachterstand. Bardet-biedlsyndroom, Prader Willi Wyndroom en 16p11.2-microdeletiesyndroom zijn voorbeelden van syndromale obesitas. Bij niet-syndromale oorzaken, zoals MC4R-deficiëntie en leptinereceptordeficiëntie, komt obesitas geïsoleerd voor en is er geen ontwikkelingsachterstand. Bij verdenking op een genetische obesitas kan in het Amsterdam UMC (locatie AMC) een genpanel ‘erfelijke obesitas’ worden aangevraagd. Afhankelijk van de differentiaaldiagnose kunnen ook andere genetische testen worden ingezet. Hoewel een genetische oorzaak van obesitas zeldzaam is, zijn er voor deze doelgroep steeds meer medicamenteuze behandelingen beschikbaar óf in ontwikkeling. Dit maakt het vaststellen van een genetische oorzaak van de obesitas bij uw patiënt steeds belangrijker.

Dysmorfologie, de studie van aangeboren afwijkingen in het gelaat en het lichaam, is in de klinische genetica en de kindergeneeskunde cruciaal voor het diagnosticeren van zeldzame syndromen. Een syndroom diagnosticeren is belangrijk omdat dit implicaties kan hebben voor zowel prognose als eventuele behandeling. In het huidige tijdperk van next generation sequencing (NGS) worden grote aantallen genen tegelijk geanalyseerd. Bij de interpretatie van varianten in genen zijn eventuele dysmorfe kenmerken essentieel: als het fenotype van een patiënt lijkt op een syndroom waarover na genetisch onderzoek wordt getwijfeld, is dat een sterke aanwijzing dat deze variant pathogeen is. Deze analyses worden ondersteund door artificiële intelligentie (AI), vooral gezichtsherkenning in tools zoals PhenoScore, waarbij patronen in gezichts- en overige fenotypische data worden gebruikt. Het stellen van een diagnose kan helpend zijn voor het opstarten van begeleiding, bepaling van de prognose en toekomstplanning van patiënten en hun families.

Jolita Bekhof is sinds twintig jaar werkzaam als algemeen kinderarts in Isala Zwolle. Daarnaast is ze sinds 2019 hoofdredacteur van Praktische Pediatrie. Ze houdt zich graag bezig met zorgevaluatieonderzoek en schept er een genoegen in ‘heilige huisjes’ kritisch te beschouwen.

Mycoplasma pneumoniae is een veelvoorkomende oorzaak van longontsteking bij kinderen. M. pneumoniae kan asymptomatisch in de bovenste luchtwegen aanwezig zijn, waardoor een positieve PCR-test niet altijd een M. pneumoniae-infectie betekent. Dit maakt de interpretatie van diagnostische tests lastig. In combinatie met specifieke klinische kenmerken kan de kans op een M. pneumoniae-infectie beter worden ingeschat, waarmee een indicatie voor adequate antibiotica kan worden gesteld. Bij refractaire M. pneumoniae-infecties kunnen macrolideresistentie en immuunontregeling een rol spelen, waarvoor doxycycline en prednison kunnen worden overwogen. Het gebruik van gevalideerde klinische kenmerken is cruciaal om overbehandeling en resistentie te voorkomen.