Praktische Pediatrie

Brugada-syndroom (BS) is een zeldzame erfelijke hartritmestoornis die bij een deel van de patiënten wordt veroorzaakt door een DNA-variant in het SCN5A-gen. Kinderen met BS kunnen levensbedreigende ritmestoornissen ontwikkelen, voornamelijk tijdens koorts. BS wordt gediagnosticeerd bij patiënten met een spontaan type 1-brugadapatroon op het elektrocardiogram (ECG) of met een Shanghai-score ≥ 3,5. Het Brugada-patroon kan spontaan op het ecg aanwezig zijn, maar kan ook pas verschijnen onder invloed van koorts of medicatie en kan in de loop van het leven alsnog ontstaan. Kinderen met een verhoogde kans op BS omdat ze symptomen hebben passend bij BS, of omdat ze (50% risico op) dragerschap hebben van een DNA-variant in het SCN5A-gen, hebben vanaf de geboorte een indicatie voor screening op BS. De behandeling van kinderen die BS of een variant in het SCN5A-gen hebben, bestaat uit het vermijden van medicatie op de lijst www.brugadadrugs.org en het agressief onderdrukken van koorts met medicatie. Ritmemonitoring in het ziekenhuis tijdens koorts is geïndiceerd bij patiënten met een type 1 Brugadapatroon op het ECG.

In veel Nederlandse ziekenhuizen worden pasgeborenen beoordeeld door de kinderarts of arts-assistent na een geboorte per electieve sectio caesarea (SC) vanwege een groter risico op het ontwikkelen van respiratoire complicaties direct na de geboorte. Dit artikel gaat in op de toegevoegde waarde van deze beoordeling.

Een 14-jarige jongen met een blanco voorgeschiedenis komt op de poli wegens obstipatie en fecesincontinentie. Hij zegt dat hij dagelijks harde ontlasting heeft (Bristol Stool Scale 1-3) en meerdere keren per dag fecesincontinentie. De mictie is zonder bijzonderheden. Bij lichamelijk onderzoek wordt een niet zieke jongen gezien met een fors uitgezette maar soepele, niet pijnlijke buik. Er is spaarzame peristaltiek en wisselende tympanie. Voor zover te beoordelen is er geen hepatosplenomegalie. Anale inspectie wordt geweigerd. Het overige lichamelijk onderzoek is normaal. Hij gebruikt tweemaal daags 10 g macrogol, met onvoldoende effect. Gezien de ernst van de obstipatie en de fecesincontinentie wordt voorgesteld te starten met klysma’s, maar hij is te angstig en weigert. Er wordt overgegaan op orale desimpactie met macrogol 1,5 g/kg/dag gedurende zeven dagen, wat onvoldoende effect heeft. Een buikoverzichtsfoto (X-BOZ) met markers om de dikkedarmpassagetijd te meten, toont forse distensie van een met ontlasting gevuld sigmoïd en rectum (figuur 1). Wat nu?

In 2024 werd er hard gewerkt aan de herziening van de NVK-richtlijn ‘Etiologische diagnostiek bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking’. In deze richtlijn wordt uitvoerig beschreven wanneer een kind in aanmerking komt voor deze diagnostiek en welke tests het best kunnen worden aangevraagd en in welke volgorde. Het woord ‘epigenetisch’ wordt een keer genoemd als mogelijke oorzaak en EpiSign wordt als diagnostische test genoemd. Maar hoe zat het ook al weer met epigenetica, en wat is EpiSign? Tijd voor een opfrisser!

Een 9 jaar oude jongen met een blanco voorgeschiedenis werd gezien op de spoedeisende hulp vanwege uitgebreide stomatitis met daarbij een verminderde intake. De klachten waren vier dagen daarvoor begonnen met aften die zich uitbreidden tot open zweren in de mond en op de lippen. Daarnaast had de jongen last van algehele malaise. Hij had geen medicatie ingenomen voorafgaand aan de klachten. Bij lichamelijk onderzoek zagen we uitgebreide ulceraties van de lippen, tong en orale mucosa met grijs-wit beslag (zie figuur 1a). Verder zagen we op de huid enkele vesikels met een erythemateuze hof op de palmaire zijde van de vingers en op beide onderarmen en benen (zie figuur 1b en 1c). Tot slot had de jongen ook een bilaterale conjunctivitis. Laboratoriumdiagnostiek bij presentatie toonde een CRP van 45 mg/l. De jongen werd opgenomen voor pijnstilling en voor sondevoeding vanwege de slechte intake. Om een bacteriële superinfectie te voorkomen werd gestart met amoxicilline/clavulaanzuur (Augmentin). Tijdens de opname ontwikkelde de patiënt een lichte stridor. Voor een goede beoordeling van de afwijkingen en de mogelijk bedreigde luchtweg, met daarbij de optie tot afname van biopten, werd de patiënt geïntubeerd en opgenomen op de kinderintensivecare. Inspectie toonde uitbreiding tot aan de farynx maar geen betrokkenheid van de onderliggende luchtwegen. Na extubatie kon de patiënt al gauw terug naar de algemene kinderafdeling. In de dagen erna veranderde het stomatitisbeeld en vormden zich hemorragische crustae (figuur 1d). PCR-analyses van de mucosale afwijkingen en het serum waren negatief voor herpessimplexvirus typen 1 en 2 en het varicellazostervirus. Het tongbiopt toonde uitgebreide granulerende ontsteking zonder specifieke kenmerken en het huidbiopt van een vesikel toonde ook een aspecifiek beeld met ontstekingsinfiltraat en enkele apoptotische keratinocyten. De pathologie gaf daardoor geen uitsluitsel. PCR op sputum was positief voor Chlamydia pneumoniae en negatief voor Mycoplasma pneumoniae. Wat is uw diagnose?

Goed samenwerken is essentieel voor het leveren van goede zorg en draagt bij aan het werkplezier. Intra-professioneel leren draagt bij aan betere samenwerking en begrip van elkaars context en rolverdeling. Intra-professioneel leren gaat niet vanzelf en verdient dus expliciete aandacht binnen opleidingen. Om intra-professioneel leren in de praktijk te verbeteren, is het belangrijk dat betrokkenen leerkansen herkennen (zien) en gemotiveerd zijn om van, met en over elkaar te leren (willen). Daarnaast is het belangrijk dat aiossen voldoende capaciteit en mogelijkheden ervaren om intra-professioneel te leren (kunnen en mogen) en zich veilig voelen om dat te doen (durven). Dit stimuleert leermechanismen die bijdragen aan het verkrijgen van inzicht in elkaars professionele identiteit, het stimuleren van wederzijds begrip en het verbeteren van samenwerkingsvaardigheden. Het is essentieel dat intra-professioneel leren geïntegreerd is in de dagelijkse zorgpraktijk en het opleidingscurriculum, zodat het ook daadwerkelijk in de praktijk wordt toegepast (doen). Hiervoor is het prioriteren van intra-professioneel opleiden door zowel aiossen, supervisoren, als de organisatie en opleiding van groot belang.