Het noonansyndroom
Het Noonan syndroom is een relatief vaak voorkomende genetische multisysteemafwijking. Aangezien het fenotype zeer variabel is, kan de diagnostiek moeilijk zijn. Kenmerken van het Noonan syndroom zijn onder andere: typische faciale kenmerken, aanwezigheid van een (typische) hartafwijking, kleine lengte, voedingsproblemen met name op jonge leeftijd, cryptorchisme bij jongens, (milde) ontwikkelingsachterstand, lymfatische problemen en thoraxdeformiteiten. De faciale kenmerken zijn het meest uitgesproken op jonge leeftijd waardoor een diagnose à vue op volwassen leeftijd veel moelijker te stellen is. Dit artikel bespreekt de belangrijkste, deels nieuwe inzichten in de klinische en genetische diagnostiek, follow up en de nieuwste behandelopties.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze collectie:
- heeft u kennis van het Noonan syndroom en de meest voorkomende klinische kenmerken hiervan
- heeft u inzicht in de belangrijkste aspecten van de nieuwste (nog te publiceren) internationale richtlijn voor het Noonan syndroom
- bent u op de hoogte van aanbevelingen voor poliklinische follow-up van het Noonan syndroom per leeftijd en orgaansysteem