De bepaling van mannosebindend lectine
Het eiwit mannosebindend lectine (MBL) speelt een rol bij de aangeboren immuniteit. Het aangeboren immuunsysteem is vooral belangrijk bij jonge kinderen, omdat het verworven immuunsysteem zich bij hen nog niet volledig heeft ontwikkeld. Als activator van de lectineroute van de complementcascade speelt MBL daarnaast een rol bij patiënten met een verworven afweerstoornis. Ongeveer een derde van de Kaukasische populatie is MBL-deficiënt; deze groep produceert minder of geen MBL door mutaties in het MBL2-gen. Op zichzelf leidt dit niet tot klinische symptomatologie, maar in combinatie met andere immuundeficiënties kan het leiden tot recidiverende of ernstig verlopende infecties. Bij deze kinderen kan diagnostiek naar MBL-deficiëntie dus geïndiceerd zijn. De voorkeur gaat uit naar een functionele MBL-concentratiebepaling. Genotypering van MBL heeft minder diagnostische waarde. Een lage MBL-concentratie kan vooral bij jonge kinderen en bij immuungecompromitteerde kinderen een verhoogde vatbaarheid voor infecties verklaren. Helaas is er geen therapie voorhanden.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze collectie:
- kent u de rol van MBL in het afweersysteem
- kunt u inschatten bij welke kinderen MBL-deficiëntie klinische consequenties kan hebben
- kent u de waarde van de MBL-bepaling in de diagnostiek