Erfelijke obesitas: van gen naar behandeling

| 01 december 2024 | 1 punt

Heeft uw patiënt een onverzadigbare eetlust (hyperfagie), obesitas voor de leeftijd van 5 jaar, een ontwikkelingsachterstand, dysmorfe kenmerken, afwijkende meetgegevens en/of een bijzondere familieanamnese voor obesitas? Dit kunnen aanwijzingen zijn voor een genetische oorzaak van de obesitas. Er zijn twee soorten genetische obesitas: een syndromale en een niet-syndromale vorm. Bij een obesitassyndroom heeft de patiënt een combinatie van obesitas met andere (orgaan)afwijkingen en daarbij vaak ook een ontwikkelingsachterstand. Bardet-biedlsyndroom, Prader Willi Wyndroom en 16p11.2-microdeletiesyndroom zijn voorbeelden van syndromale obesitas. Bij niet-syndromale oorzaken, zoals MC4R-deficiëntie en leptinereceptordeficiëntie, komt obesitas geïsoleerd voor en is er geen ontwikkelingsachterstand. Bij verdenking op een genetische obesitas kan in het Amsterdam UMC (locatie AMC) een genpanel ‘erfelijke obesitas’ worden aangevraagd. Afhankelijk van de differentiaaldiagnose kunnen ook andere genetische testen worden ingezet. Hoewel een genetische oorzaak van obesitas zeldzaam is, zijn er voor deze doelgroep steeds meer medicamenteuze behandelingen beschikbaar óf in ontwikkeling. Dit maakt het vaststellen van een genetische oorzaak van de obesitas bij uw patiënt steeds belangrijker.