Immuundiagnostiek bij kinderen met verdenking op systemische auto-immuunziekte: ANA en ENA

| 01 oktober 2024

De klinische presentatie van systemische auto-immuunziekten kan zeer uiteenlopend zijn, waardoor het soms lastig is om een diagnose te stellen. De aanwezigheid van antinucleaire antistoffen (ANA) kan bijdragen aan het diagnosticeren van systemische auto-immuunziekten. Op zichzelf is het echter een aspecifieke bevinding met een brede differentiaaldiagnose. Ook bij gezonde kinderen wordt regelmatig een positieve ANA gevonden, terwijl het merendeel geen auto-immuunziekte heeft of ontwikkelt. Daarom is het van groot belang dat een ANA0test alleen wordt aangevraagd bij een klinische verdenking op een systemische auto-immuunziekte. Een positieve ANA kan verder worden gespecificeerd door de aanwezigheid van antistoffen tegen anti-dsDNA en anti-extraheerbare nucleaire antigenen (ENA) te bepalen. Een combinatie van een positieve ANA plus anti-dsDNA- en/of anti-ENA-antistoffen is specifieker voor een systemische auto-immuunziekte dan een op zichzelf staande positieve ANA zonder uitsplitsing. In dergelijke gevallen moet altijd worden overlegd met een kinderreumatoloog. Bij de diagnose jeugdreuma is een positieve ANA voldoende om als risicofactor te gelden voor het ontwikkelen van uveïtis.