Het syndroom van Turner; een praktische handleiding
|
01 september 2009
Het turner-syndroom (ts) gaat gepaard met een kleine lengte en ovariële dysgenesie. Andere uiterlijke kenmerken en orgaanspecifieke afwijkingen komen in wisselende mate voor. Daarnaast hebben meisjes met ts vaak een specifiek neurocognitief en psychosociaal profiel, met leerproblemen en problemen in de motoriek. De aandachtspunten in de screening, begeleiding en behandeling van meisjes met ts verschilt per levensfase waarbij een geïntegreerde multidisciplinaire aanpak noodzakelijk is. Ook op volwassen leeftijd blijft het van groot belang om vrouwen met ts multidisciplinair te vervolgen, gezien de verhoogde kans op cardiovasculaire problemen (waardoor het overlijdensrisico toegenomen is) en osteoporose.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze collectie:
- kent u de variatie in fenotype van het turner-syndroom
- kent u de verschillende lichamelijke, neurocognitieve en psychosociale kenmerken van het turner-syndroom
- kent u het diagnostische en screenende traject voor kinderen met turner-syndroom
- bent u zich bewust van de verhoogde morbiditeit en mortaliteit voor volwassen vrouwen met turner-syndroom