De waarde van dysmorfologie in de klinische praktijk: toen, nu en in de toekomst

| 01 december 2024 | 1 punt

Dysmorfologie, de studie van aangeboren afwijkingen in het gelaat en het lichaam, is in de klinische genetica en de kindergeneeskunde cruciaal voor het diagnosticeren van zeldzame syndromen. Een syndroom diagnosticeren is belangrijk omdat dit implicaties kan hebben voor zowel prognose als eventuele behandeling. In het huidige tijdperk van next generation sequencing (NGS) worden grote aantallen genen tegelijk geanalyseerd. Bij de interpretatie van varianten in genen zijn eventuele dysmorfe kenmerken essentieel: als het fenotype van een patiënt lijkt op een syndroom waarover na genetisch onderzoek wordt getwijfeld, is dat een sterke aanwijzing dat deze variant pathogeen is. Deze analyses worden ondersteund door artificiële intelligentie (AI), vooral gezichtsherkenning in tools zoals PhenoScore, waarbij patronen in gezichts- en overige fenotypische data worden gebruikt. Het stellen van een diagnose kan helpend zijn voor het opstarten van begeleiding, bepaling van de prognose en toekomstplanning van patiënten en hun families.