Plaatjespuzzel: een bleke peuter met een botafwijking
Een meisje van 1 jaar oud wordt vanuit een perifeer ziekenhuis naar ons centrum verwezen vanwege verdenking op een hematologische maligniteit dan wel neuroblastoom. Er is sprake van koorts, hepatosplenomegalie, lymfadenopathie en een cytopenie in twee cellijnen. De koorts is sinds een week aanwezig met enige vermoeidheid, zonder focus-specifieke symptomen. Ze is niet afgevallen en heeft geen verhoogde bloedingsneiging. Ze is gevaccineerd volgens het Rijksvaccinatieprogramma. Bij lichamelijk onderzoek wordt een prikkelbaar en bleek meisje gezien met een temperatuur van 39,1 °C. Ze heeft bilaterale cervicale lymfadenopathie, met daarbij een subtiele zwelling van de linkerwang en een fors vergrote lever en milt. Er zijn enkele petechiën zichtbaar in de liezen en op de rug, er zijn geen andere huid- of slijmvliesafwijkingen. Bij laboratoriumonderzoek is het Hb 2,7 mmol/L, trombocyten 107 × 109/L, leukocyten 8,2 × 109/L met een normale differentiatie, CRP 126 mg/L, ferritine 155 µg/L, LDH 539 U/L, urinezuur 129 µmol/L bilirubine 11 µmol/L en haptoglobine 0,32 g/L. Een echo van de buik toont een vergrote milt en een vergrote, licht inhomogene lever met enkele vergrote lymfeklieren in de leverhilus. Op de echo van de hals zijn opvallend veel lymfeklieren zichtbaar, maar met normale grootte en aspect. De zwelling van de wang blijkt niet te berusten op een lymfeklier maar ter plaatse wordt een lytische afwijking in de kaak gezien. Hierop wordt een aanvullende röntgenopname gemaakt. Wat is uw diagnose bij dit kind?