Lumacaftor/ivacaftor (Orkambi®): nieuw therapeutisch middel bij cystische fibrose

| 01 september 2018

Cystische fibrose (CF) wordt veroorzaakt door mutaties in het CFTR-gen, waardoor de functionaliteit en hoeveelheid van het CFTR-eiwit op het celoppervlak afneemt. Er zijn veel verschillende CFTR-mutaties, die worden ingedeeld in verschillende klassen die voor een groot deel de ernst van de ziekte bepalen. Een defect in het CFTR-eiwit leidt tot een verstoord elektrolyt- en watertransport over het celmembraan, waardoor patiënten viskeus (taai) slijm krijgen. Tot voor kort werden CF-patiënten vooral symptomatisch behandeld, maar de laatste jaren heeft er een verschuiving plaatsgevonden naar behandeling met CFTR-specifieke modulatoren die zijn gericht op specifieke mutaties. Orkambi® is de eerste combinatie van twee CFTR-modulatoren, ivacaftor en lumacaftor, en is sinds 1 mei 2018 ook voor kinderen vanaf 6 jaar oud geregistreerd in Nederland. Werkingsmechanisme, indicaties, kinetiek, effectiviteit, bijwerkingen en interacties met andere geneesmiddelen van lumacaftor/ivacaftor worden in dit artikel besproken.