Brugada-syndroom bij kinderen: zeldzaam, maar herkenning is van levensbelang
Brugada-syndroom (BS) is een zeldzame erfelijke hartritmestoornis die bij een deel van de patiënten wordt veroorzaakt door een DNA-variant in het SCN5A-gen. Kinderen met BS kunnen levensbedreigende ritmestoornissen ontwikkelen, voornamelijk tijdens koorts. BS wordt gediagnosticeerd bij patiënten met een spontaan type 1-brugadapatroon op het elektrocardiogram (ECG) of met een Shanghai-score ≥ 3,5. Het Brugada-patroon kan spontaan op het ecg aanwezig zijn, maar kan ook pas verschijnen onder invloed van koorts of medicatie en kan in de loop van het leven alsnog ontstaan. Kinderen met een verhoogde kans op BS omdat ze symptomen hebben passend bij BS, of omdat ze (50% risico op) dragerschap hebben van een DNA-variant in het SCN5A-gen, hebben vanaf de geboorte een indicatie voor screening op BS. De behandeling van kinderen die BS of een variant in het SCN5A-gen hebben, bestaat uit het vermijden van medicatie op de lijst www.brugadadrugs.org en het agressief onderdrukken van koorts met medicatie. Ritmemonitoring in het ziekenhuis tijdens koorts is geïndiceerd bij patiënten met een type 1 Brugadapatroon op het ECG.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze collectie:
- weet u hoe de diagnose Brugada-syndroom (BS) wordt gesteld en herkent u een ECG met kenmerken van BS
- weet u welke genetische variant een verhoogde kans geeft op het ontwikkelen van Brugada-syndroom
- weet u bij welke kinderen diagnostiek naar Brugada-syndroom moet worden verricht en hoe
- weet u bij welke symptomen en bij welke specifiek uitgevraagde familieanamnese u BS moet overwegen
- weet u wat de behandeling inhoudt van kinderen met de diagnose Brugada-syndroom
- bent u op de hoogte van enkele vaak gegeven kindergeneeskundige adviezen specifiek voor kinderen met Brugada syndroom