Mozaïcisme als valkuil in de diagnose van turnersyndroom

| 01 december 2018

Een meisje van drie jaar kwam op de polikliniek kindergeneeskunde in verband met afbuigende lengtegroei. Bij chromosoomonderzoek leek er in eerste instantie sprake van trisomie X (47,XXX). Bij nadere analyse bleek het echter te gaan om een mozaïekvorm (mozaïcisme) van het turnersyndroom (45,X0). Dit syndroom kent een variabele uiting en is geassocieerd met opvallende uiterlijke kenmerken, kleine lengte, ovariële insufficiëntie en andere orgaanafwijkingen. Het stellen van de diagnose kan ingewikkeld zijn, vooral omdat er vaak sprake is van mozaïcisme waarbij niet alle cellen hetzelfde afwijkende chromosomenpatroon hebben. Bij het turnersyndroom is uitgebreide lichamelijke screening en eventueel behandeling met groei- en geslachtshormonen geïndiceerd. Deze beschrijving laat zien dat het van belang is alert te zijn op de mogelijkheid van een chromosoomafwijking met mozaïcisme en dat uitbreiding van het chromosoomonderzoek noodzakelijk kan zijn voor het stellen van de diagnose.