Neonatale screening op congenitale hypothyreoidie: Een afwijkende hielprikuitslag, en dan?
|
01 september 2009
Congenitale hypothyreoïdie omvat een heterogene groep van ziektebeelden die worden gekenmerkt door gebrek aan schildklierhormoon in de foetale en neonatale periode. Sinds 1995 heeft Nederland een screeningsmethode waarmee naast thyreoïdale vormen van congenitale hypothyreoïdie ook die van centrale origine efficiënt kunnen worden opgespoord. Bij kinderen met een afwijkend screeningsresultaat moet zo snel mogelijk en voordat de behandeling gestart wordt, vervolgonderzoek (etiologische diagnostiek) plaatsvinden naar de precieze oorzaak van de congenitale hypothyreoïdie, omdat iedere vorm specifieke eisen stelt aan de behandeling en consequenties heeft betreffende comorbiditeit en erfelijkheid. In dit artikel wordt de pathofysiologie van de verschillende vormen van congenitale hypothyreoïdie besproken en wordt beknopt ingegaan op de te verrichten diagnostiek en de in te stellen behandeling.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze collectie:
- kunt u uitslagen van de Nederlandse screeningsprocedure voor congenitale hypothyreoïdie interpreteren
- kent u de beginselen van de etiologische diagnostiek van congenitale hypothyreoïdie
- kent u de verschillen in behandeling, comorbiditeit en erfelijkheid van de verschillende vormen van congenitale hypothyreoïdie