Het dimple-dilemma: van stigmata tot diagnostiek
Occulte spinale dysrafie (OSD) is de meest voorkomende vorm van het neuralebuisdefect bij pasgeborenen. Deze vorm van dysrafie kan zich op alle leeftijden manifesteren door mictiestoornissen, obstipatie, loopstoornissen en pijnklachten. De defecten kunnen gepaard gaan met een dimple of een ander cutaan stigma. Vaak zijn deze dimples onschuldig, maar een OSD kan ernstige complicaties veroorzaken, zoals een tetheredcordsyndroom. Daarom is het belangrijk om tijdig de cutane stigmata te herkennen die nadere diagnostiek naar een OSD rechtvaardigen. Om OSD aan te tonen of uit te sluiten wordt gebruikgemaakt van echografisch onderzoek of MRI-onderzoek. De protocollen over aanvullende diagnostiek bij neonatale cutane stigmata verschillen per ziekenhuis. In de literatuur worden cutane stigmata onderverdeeld in drie groepen, met een laag, intermediair of hoog risico op OSD. Bij de laagrisicogroep is geen diagnostiek nodig, in de intermediaire risicogroep voldoet in eerste instantie echografie en in de hoogrisicogroep is MRI-onderzoek van de wervelkolom geïndiceerd. Dit artikel geeft een praktische leidraad voor de keuze van eventuele aanvullende diagnostiek van een dimple bij een pasgeborene, en draagt daarmee bij aan het terugbrengen van de praktijkvariatie voor dit probleem.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze collectie:
- kent u in grote lijnen de ontwikkeling van het ruggenmerg
- kent u de cutane stigmata passend bij een verhoogd risico op occulte spinale dysrafie
- bent u op de hoogte van de complicaties van occulte spinale dysrafie
- weet u welke aanvullende diagnostiek u kunt inzetten om occulte spinale dysrafie uit te sluiten
- kunt u een onschuldige dimple onderscheiden van een dimple met een verhoogd risico op een occulte spinale dysrafie