Epigenetica bij aangeboren ontwikkelingsstoornissen
In 2024 werd er hard gewerkt aan de herziening van de NVK-richtlijn ‘Etiologische diagnostiek bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking’. In deze richtlijn wordt uitvoerig beschreven wanneer een kind in aanmerking komt voor deze diagnostiek en welke tests het best kunnen worden aangevraagd en in welke volgorde. Het woord ‘epigenetisch’ wordt een keer genoemd als mogelijke oorzaak en EpiSign wordt als diagnostische test genoemd. Maar hoe zat het ook al weer met epigenetica, en wat is EpiSign? Tijd voor een opfrisser!
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze collectie:
- weet u wat epigenetica is
- heeft u kennis over methylering, imprinting, X-inactivatie en omgevingsinvloeden tijdens de zwangerschap
- weet u hoe episignatures worden toegepast