Genetische diagnostiek bij kleine lengte door afwijkingen in de GH-IGF-1-as

| 01 juni 2018

Een van de oorzaken van kleine lengte is een stoornis in de GH-IGF-1-as. Met een nauwkeurige evaluatie van de GH-IGF-1-as kan worden bepaald op welk niveau in de as zich een stoornis bevindt en kan gericht genetisch onderzoek worden uitgevoerd. Als er geen aanwijzingen zijn voor een bekende genetische oorzaak van kleine lengte, is het door de snel uitbreidende genetisch-diagnostische technieken bij steeds meer patiënten toch mogelijk een erfelijke oorzaak vast te stellen. Dit is van belang voor het voorspellen van de eindlengte, het bepalen van een behandeling en de counseling van ouders en patiënt.