Baby’s met downsyndroom: thyroxine als profylaxe tegen schildklierdisfunctie
Bij downsyndroom is sprake van een op alle leeftijden verhoogde en met het ouder worden toenemende prevalentie van auto-immuunhypothyreoïdie. Dit rechtvaardigt jaarlijkse controle van de schildklierfunctie (plasma-tsh- en- ft4-bepaling). Daarnaast hebben kinderen met downsyndroom als groep een milde vorm van permanente congenitale hypothyreoïdie. Dit verklaart de op jonge leeftijd zeer hoge, maar met het ouder worden afnemende prevalentie van ‘geïsoleerde plasma-tsh-verhoging’ en daarnaast het hogere percentage pasgeborenen met een afwijkende screeningsuitslag voor congenitale hypothyreoïdie. Thyroxinebehandeling gestart in de neonatale periode resulteert in een iets kleinere motorische ontwikkelingsachterstand en mogelijk in een iets geringere cognitieve ontwikkelingsachterstand op de leeftijd van 2 jaar. Het is nog niet bekend of deze behandeling ook resulteert in een geringere ontwikkelingsachterstand op oudere leeftijd. Om na de eerste levensjaren onderscheid te kunnen maken tussen lichte plasma-tsh-verhoging in het kader van schildklierdisfunctie door auto-immuunthyreoïditis en milde congenitale hypothyreoïdie, lijkt het zinvol om aan de jaarlijkse schildklierfunctiecontrole het bepalen van serum-anti-thyreoperoxidaseantistoffen toe te voegen.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze collectie:
- welke schildklierproblemen zich kunnen voordoen bij kinderen met downsyndroom
- welke overwegingen hebben geleid tot het uitvoeren van een landelijk prospectief onderzoek naar de effecten van suppletie van schildklierhormoon bij baby’s met downsyndroom en wat (vooralsnog) de belangrijkste bevindingen zijn
- welke voor- en nadelen van suppletie van schildklierhormoon bij jonge kinderen met downsyndroom tegen elkaar afgewogen moeten worden bij de beslissing om al dan niet tot deze suppletie over te gaan