Richtlijn diagnostiek bij ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking
|
15 maart 2019
Kinderen die worden verwezen vanwege een ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking (OA/VB) kunnen, gezien de veelheid van mogelijke oorzaken én de snelheid van diagnostische ontwikkelingen, een puzzel vormen voor de kinderarts. Recent is de NVK-richtlijn voor de etiologische diagnostiek bij kinderen met een OA/VB gereviseerd. In dit artikel bespreken we de overwegingen van het stappenplan voor diagnostiek naar OA/VB. Deze richtlijn is enerzijds opgesteld om geen afwijkingen te missen en anderzijds om overbodige diagnostiek te vermijden. Revisie van deze richtlijn is vooral door de snelle technologische ontwikkelingen binnen de genetica elke twee jaar gewenst. Daarnaast blijft follow-up van alle kinderen met een OA/VB – dus met of zonder diagnose – belangrijk voor maximale ondersteuning van hun ontwikkeling en begeleiding van het hele gezin. Multidisciplinaire samenwerking in diagnostiek en begeleiding van kinderen met een OA/VB is van groot belang.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze collectie:
- kent u de definitie van een ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking (OA/VB)
- kunt u via een stappenplan doelmatig diagnostiek inzetten bij een kind met OA/VB
- weet u wie (kinderarts/klinisch geneticus) welke genetische diagnostiek kan aanvragen
- weet u dat evaluatie en begeleiding van kinderen met OA/VB multidisciplinaire organisatie van zorg vereist
- kent u de plaats van genoombrede screeningsmogelijkheden zoals whole exome sequencing in de diagnostiek van ontwikkelingsachterstand