Glycogeenstapelingsziekten van de lever
|
01 maart 2010
Behandeling en follow-up van patiënten met glycogeenstapelingsziekten van de lever (l-gsd) vindt vooral plaats in de universitaire centra. Iedere kinderarts krijgt echter te maken met patiënten met hepatomegalie en/of hypoglykemie bij wie een l-gsd in de differentiaaldiagnose staat. De definitieve diagnose verreist enzymonderzoek of dna-diagnostiek en kost (meestal veel) tijd. Toch kan met eenvoudig laboratoriumonderzoek een l-gsd al (on)waarschijnlijk worden gemaakt. Indien de diagnose waarschijnlijk is, kunnen vervolgens direct dieetmaatregelen worden gestart. In deze beschouwing wordt deze in ieder ziekenhuis toepasbare benadering gepresenteerd.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze collectie:
- hebt u inzicht in de verschillende typen glycogeenstapelingsziekten van de lever
- kunt u door middel van eenvoudig laboratoriumonderzoek bij een patiënt met hepatomegalie en/of hypoglykemie een glycogeenstapelingsziekte van de lever (on)waarschijnlijk maken