Nascholing voor en door zorgprofessionals

Bij een prematuur geboren jongen zonder afwijkingen bij lichamelijk onderzoek werden direct bij de geboorte een anemie en

De DAWN-studie heeft een nieuwe groep ‘late’ patiënten geïdentificeerd die baat kunnen hebben van IAT. Omdat de

Er zijn veel oorzaken voor cognitieve stoornissen bij kinderen met epilepsie. Hiertoe behoren de onderliggende oorzaak van de epilepsie, de steeds opnieuw optredende insulten en ook interictale epileptische activiteit. Anti-epileptica kunnen enerzijds een ongunstige invloed hebben op de cognitieve ontwikkeling van kinderen, maar anderzijds op lange termijn juist ook cognitieve stoornissen voorkomen. Een uitgebalanceerde medicatiekeuze is daarom cruciaal. Een tijdige en doelgerichte, waar mogelijk zelfs oorzaak-specifieke behandeling van bepaalde syndromen zal in de nabije toekomst steeds belangrijker worden. Epilepsiechirurgie speelt een belangrijke rol bij het voorkomen van cognitieve stoornissen bij kinderen met epilepsie.

De genetische diagnostiek neemt in alle deelgebieden van de geneeskunde een hoge vlucht. Ook bij patiënten met epilepsie kan genetische diagnostiek waardevol zijn. Dit is met name zo bij familiair voorkomen van epilepsie, bloedverwantschap tussen ouders, of zogenaamde ‘epilepsie plus’-syndromen, dat wil zeggen epilepsie die bijvoorbeeld gepaard gaat met verstandelijke beperking, dysmorfieën, aangeboren afwijkingen of psychiatrische of gedragsmatige problemen. De huidige genetische diagnostiek start met een onderzoek naar chromosomale veranderingen (een test op kopienummerveranderingen), gevolgd door een whole exome sequencing, waarbij de gehele genetische code van alle genen wordt bepaald indien bij de eerste geen verklaring wordt aangetroffen. De huidige tests bieden zo bij steeds meer patiënten de mogelijkheid een etiologische diagnose te stellen, die soms ook gevolgen heeft voor de dagelijkse behandeling.

Syncope komt vaak voor. Er zijn verschillende vormen, elk met hun eigen kenmerken en frequentie van voorkomen, die een verschillende aanpak vereisen. Eén op de drie mensen krijgt ooit een vasovagale syncope (VVS). Syncope, tonisch-klonische insulten en psychogene niet epileptische aanvallen lijken op elkaar en vormen samen ‘wegrakingen’. De diagnose berust in het algemeen veel meer op de anamnese dan op aanvullend onderzoek. Reflexsyncope wordt gekenmerkt door een specifieke uitlokking (m.n. pijn, angst, lang staan) plus ‘autonome activatie’: zweten, misselijkheid en bleekheid. Orthostatische hypotensie (OH) wordt door staan opgewekt, maar hier gaan de klachten niet gepaard met autonome activatie; ze kunnen vaak in de spreekkamer geprovoceerd worden. De alarmverschijnselen van cardiale syncope zijn: optreden in liggende houding, tijdens inspanning, na hartkloppingen en verschillende ECG-afwijkingen. Voorts – en dat is niet minder belangrijk – is een verhoogde waakzaamheid geboden in geval van voorkomen van plotse dood bij familieleden jonger dan 40 jaar en een cardiale voorgeschiedenis van de betrokkene zelf. De behandeling van reflexsyncope en OH bestaat vooral uit leefstijladviezen en bloeddrukverhogende manoeuvres. Er zijn regionale centra waar men nader onderzoek (kantelproef) kan verrichten en moeilijker gevallen kan behandelen.

Het doel van de behandeling van astma is volledige astmacontrole bereiken en behouden en toekomstige risico’s vermijden. Dat betekent dat kinderen niet of nauwelijks klachten van hun astma hebben, geen beperkingen ervaren bij sport en spel, geen exacerbaties hebben en een normale longfunctie, liefst met een zo laag mogelijke dosis van de onderhoudsmedicatie. Bij de monitoring van astma door de kinderarts staat dan ook het volgen van de mate van astmacontrole centraal. Dit kan het beste gebeuren in de vorm van een zorgvuldig anamnesegesprek.