Nascholing voor en door zorgprofessionals

De incidentie van vroeggeboorte is de laatste decennia fors toegenomen. De combinatie van toegenomen incidentie en toegenomen overleving na zeer premature geboorte impliceert dat het aantal volwassenen met een dergelijke voorgeschiedenis de komende jaren zal gaan toenemen. Er is echter onder artsen, vooral de niet-kinderartsen, nog maar weinig bekend over de langetermijnprognose na zeer premature geboorte.

In zeldzame gevallen is een stofwisselingsziekte de oorzaak van een acuut neurologisch ziektebeeld bij zuigelingen. Door velen wordt het vaststellen of er sprake zou kunnen zijn van een stofwisselingsziekte als zeer complex ervaren. In dit artikel wordt daarom een praktische handleiding gegeven om een stofwisselingsziekte waarschijnlijk te maken. Deze bestaat uit de volgende stappen. Begin met benoemen waaraan de klinische verschijnselen van de patiënt u het meeste doen denken, combineer dit met aanvullende gegevens uit anamnese, lichamelijk onderzoek en biochemisch routineonderzoek en ga ten slotte na wat het effect was van de initiële behandeling. Met deze stappen kunt u tot een waarschijnlijkheidsdiagnose van een stofwisselingsziekte komen.

We bespreken een bijna zes jaar oude Hindoestaanse jongen met een blanco voorgeschiedenis, die zich presenteert met plotseling ontstane bleekheid en geelzien. Er wordt ingegaan op de uitgebreide differentiaaldiagnose bij het vermoeden op een hemolytische anemie en de hieruit voortvloeiende diagnostiek. Voor het stellen van de diagnose G6PDdeficiëntie is niet alleen de etnische afkomst van belang maar ook een gedetailleerde anamnese, waarbij expliciet naar recent medicatiegebruik en eventuele consumptie van tuinbonen moet worden gevraagd.

De meerderheid van de pasgeborenen onder de leeftijd van één jaar overlijdt na een medische beslissing rond het levenseinde. Meestal gaat het om het besluit om de kunstmatige beademing te staken bij een pasgeborene zonder overlevingskans. In bijna alle overige gevallen wordt besloten om de beademing te staken vanwege de sombere toekomstverwachting van het kind. In beide situaties worden de noodzakelijke maatregelen getroffen om het comfort van de pasgeborene te verzekeren. Beide beslissingen worden gezien als normaal medisch handelen. In uitzonderlijke gevallen, als er sprake is van een stabiele pasgeborene met uitzichtloos en ondraaglijk lijden, kan de arts besluiten om actieve levensbeëindiging toe te passen. De zorgvuldigheidseisen waaraan voldaan moet worden zijn beschreven in het Gronings Protocol.

In een recent rapport van de Gezondheidsraad zijn door een commissie van de raad de argumenten voor en tegen universele waterpokkenvaccinatie bij kinderen tegen elkaar afgewogen. Waterpokken is bij kinderen meestal een onschuldige ziekte en de kans op ernstige complicaties is klein. Verminderde blootstelling aan waterpokken kan op populatieniveau leiden tot toename van gordelroos (een ziekte met vaak ernstiger complicaties dan waterpokken), of tot ernstiger verlopende waterpokken op hogere leeftijd. De gezondheidsraadcommissie meent dat er momenteel geen urgent volksgezondheidsbelang is dat invoering van waterpokkenvaccinatie vereist. De commissie zal vaccinatie tegen waterpokken opnieuw beoordelen als aanvullende gegevens over complicaties door waterpokken in Nederland beschikbaar zijn.

Methylxanthines, waaronder coffeïne, behoren al jaren tot de meest frequent voorgeschreven medicijnen in de neonatologie en zijn effectief in de behandeling van apneus bij prematuren. Onbekend is of coffeïne schadelijk is voor de hersenontwikkeling en daardoor leidt tot toename van overleving in combinatie met meer ontwikkelingsproblemen op de lange termijn. Eén recent gepubliceerde, gerandomiseerde multicenter trial heeft onderzocht of coffeïne de overleving met ontwikkelingsneurologische beperkingen beïnvloedt bij prematuren met een geboortegewicht beneden 1250 gram. In deze trial is zowel naar uitkomsten tot aan ontslag als naar uitkomsten op de gecorrigeerde leeftijd van 18 maanden gekeken. Uit dit onderzoek blijkt dat coffeïne de incidentie van bronchopulmonale dysplasie vermindert met 36% (number needed to treat [nnt] 13) en leidt tot minder langdurige ademondersteuning en zuurstofgebruik in vergelijking met placebo. Op de gecorrigeerde leeftijd van 18 maanden was er verbetering in de overleving zonder ontwikkelingsbeperkingen (40,2 versus 46,2%, nnt 16,7) en blijkt de incidentie van cerebrale parese (4,4 versus 7,3%, nnt 34) en mentale ontwikkelingsachterstand (33,8 versus 38,3%, nnt 22) lager dan in de placebogroep. Waarschijnlijk wordt dit gunstige langetermijneffect veroorzaakt door het minder frequent voorkomen van bronchopulmonale dysplasie in combinatie met minder hypoxische perioden door afname van frequentie en diepte van apneus. Coffeïne is effectief en ook op de lange termijn veilig als behandeling van apneus bij prematuren.