Nervus

Chronische hoofdpijn is op een neurologische polikliniek aan de orde van de dag en als er geen specifieke kenmerken zijn, gaat het om een weerbarstig probleem. Nogal eens treedt de hoofdpijn in combinatie met een veelheid van klachten op en lijkt het onbegonnen werk om hulp te bieden. In de volgende casus bleek er achteraf toch meer te halen dan aanvankelijk gedacht werd.

Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) is een neurometabole ziekte die, mits tijdig gediagnosticeerd, behandelbaar is. De ziekte kent vele verschillende uitingsvormen, waarbij geleidelijk progressieve neurologische en psychiatrische symptomatologie een van de belangrijkste manifestaties is op volwassen leeftijd. Na de eerste beschrijving van deze ziekte in 1937 zijn er inmiddels ongeveer tachtig Nederlandse patiënten bekend. De prevalentie van de ziekte is echter hoger dan op dit moment wordt aangenomen. In dit artikel presenteren we een 52-jarige patiënte met een dementie, en we bespreken de verschillende klinische fenotypen van dit ziektebeeld.

Veel aandoeningen kunnen wittestofafwijkingen veroorzaken op T2-gewogen MRI-beelden. In dit overzicht worden pragmatisch een aantal vaak voorkomende aandoeningen en hun typische patroon van afwijkingen beschreven (tabel 1). Doel is het trainen van patroonherkenning: patroonherkenning is essentieel om uit de soms uitgebreide afwijkingen een korte differentiële diagnose te genereren. Bij veel patiënten worden ‘incidentele’ focale wittestofafwijkingen (WSA) gevonden, al dan niet met symptomen. Een van de meest voorkomende vragen in de dagelijkse radiologiepraktijk is dan ook: moeten we denken aan multipele sclerose? De meest voorkomende WSA zijn echter ‘banale’, leeftijdgebonden periventriculaire caps and bands, verwijde Virchow-Robinruimten of het gevolg van focale microvasculaire (hypoxische-ischemische) schade. Na leeftijdgerelateerde WSA en degeneratieve angiopathie (o.a. atherosclerose, hypertensie en amyloïdangiopathie), zijn de meest voorkomende oorzaken voor WSA auto-immuun (MS en ADEM), viraal (PML en HIV) en toxisch (alcohol, radiotherapie of koolstof-monoxide gerelateerd). Wij richten ons hoofdzakelijk op de diagnostiek van wittestofafwijkingen bij volwassenen en bespreken hier niet de groep demyeliniserende aandoeningen die vaak hereditair/metabool zijn. Bij voorkeur tonen wij alleen de T2-gewogen opnamen.

De meeste gevallen van inflammatoire demyelinisatie in het centrale zenuwstelsel bij volwassenen betreffen multipele sclerose (MS). Minder frequent is het optreden van atypische demyelinisatie, bijvoorbeeld vanwege een ongebruikelijk beeld op de MRI-scan, of vanwege een snel progressieve klinische achteruitgang. In het laatste geval kunnen verschijnselen zoals epilepsie, bewustzijnsstoornissen of snel optredende cognitieve of extrapiramidale verschijnselen een verdere vingerwijzing naar een diagnose zijn. De belangrijkste aandoeningen die in dit artikel worden beschreven zijn: acute gedissemineerde encefalomyelitis (ADEM), neuromyelitis optica (NMO), CLIPPERS, tumorachtige (tumefactive) MS en Baló’s concentrische sclerose. Het onderscheid tussen deze ziekten wordt in belangrijke mate bepaald door het klinische verloop en het MRI-beeld. Bij neuromyelitis optica kan serologie (anti-aquaporine-4-antilichamen) verder uitkomst bieden. Genoemde aandoeningen worden anders behandeld dan MS. Bij kinderen verloopt MS in het algemeen met veel meer aanvallen dan bij volwassenen. De diagnose MS bij kinderen is moeilijker te stellen vanwege een uitgebreidere differentiële diagnose en ook vanwege een aspecifiek begin. De IPMSSG-criteria (International Pediatric Multiple Sclerosis Study Group) hebben in grote mate bijgedragen aan het stellen van de diagnose MS bij kinderen en in veel gevallen waarborgen deze criteria een goede afbakening van het bij kinderen relatief frequenter waargenomen ADEM. De behandeling en begeleiding van kinderen met MS vergen een gespecialiseerde en multidisciplinaire aanpak.

Een medische diagnose is niet altijd een vaststaand gegeven. Soms is hij dat wel, bijvoorbeeld de diagnose collumfractuur, maar soms is een diagnose niet meer dan een concept dat enige houvast biedt ten aanzien van veronderstelde pathofysiologie, prognose en therapeutische mogelijkheden. Multipele sclerose (MS) is een dergelijk conceptuele diagnose. In de loop van de jaren zijn de criteria veranderd (niet omdat de ziekte anders geworden is, maar omdat we er anders naar zijn gaan kijken) en zijn ziektebeelden die eerst onder MS vielen, afgevallen (zoals neuromyelitis optica). Het is goed mogelijk dat op lange termijn steeds meer aparte ziektebeelden benoemd kunnen worden die nu allemaal onder de diagnose MS geschaard worden.

Progressieve genetische wittestofziekten (leukodystrofieën) zijn zeldzame genetische aandoeningen die zich zowel op kinder- als op volwassen leeftijd kunnen manifesteren. De symptomen zijn weinig specifiek. Vaak is er eerst sprake van psychiatrische of cognitieve verschijnselen en pas daarna neurologische afwijkingen zoals een piramidebaansyndroom of een cerebellair syndroom. Een MRI hersenen met daarop duidelijke wittestofafwijkingen in combinatie met klinische kenmerken (geslacht, andere aangedane orgaansystemen) levert vaak voldoende informatie om een keuze te maken voor gericht aanvullend onderzoek.