Nervus

De meeste gevallen van inflammatoire demyelinisatie in het centrale zenuwstelsel bij volwassenen betreffen multipele sclerose (MS). Minder frequent is het optreden van atypische demyelinisatie, bijvoorbeeld vanwege een ongebruikelijk beeld op de MRI-scan, of vanwege een snel progressieve klinische achteruitgang. In het laatste geval kunnen verschijnselen zoals epilepsie, bewustzijnsstoornissen of snel optredende cognitieve of extrapiramidale verschijnselen een verdere vingerwijzing naar een diagnose zijn. De belangrijkste aandoeningen die in dit artikel worden beschreven zijn: acute gedissemineerde encefalomyelitis (ADEM), neuromyelitis optica (NMO), CLIPPERS, tumorachtige (tumefactive) MS en Baló’s concentrische sclerose. Het onderscheid tussen deze ziekten wordt in belangrijke mate bepaald door het klinische verloop en het MRI-beeld. Bij neuromyelitis optica kan serologie (anti-aquaporine-4-antilichamen) verder uitkomst bieden. Genoemde aandoeningen worden anders behandeld dan MS. Bij kinderen verloopt MS in het algemeen met veel meer aanvallen dan bij volwassenen. De diagnose MS bij kinderen is moeilijker te stellen vanwege een uitgebreidere differentiële diagnose en ook vanwege een aspecifiek begin. De IPMSSG-criteria (International Pediatric Multiple Sclerosis Study Group) hebben in grote mate bijgedragen aan het stellen van de diagnose MS bij kinderen en in veel gevallen waarborgen deze criteria een goede afbakening van het bij kinderen relatief frequenter waargenomen ADEM. De behandeling en begeleiding van kinderen met MS vergen een gespecialiseerde en multidisciplinaire aanpak.

Een medische diagnose is niet altijd een vaststaand gegeven. Soms is hij dat wel, bijvoorbeeld de diagnose collumfractuur, maar soms is een diagnose niet meer dan een concept dat enige houvast biedt ten aanzien van veronderstelde pathofysiologie, prognose en therapeutische mogelijkheden. Multipele sclerose (MS) is een dergelijk conceptuele diagnose. In de loop van de jaren zijn de criteria veranderd (niet omdat de ziekte anders geworden is, maar omdat we er anders naar zijn gaan kijken) en zijn ziektebeelden die eerst onder MS vielen, afgevallen (zoals neuromyelitis optica). Het is goed mogelijk dat op lange termijn steeds meer aparte ziektebeelden benoemd kunnen worden die nu allemaal onder de diagnose MS geschaard worden.

Progressieve genetische wittestofziekten (leukodystrofieën) zijn zeldzame genetische aandoeningen die zich zowel op kinder- als op volwassen leeftijd kunnen manifesteren. De symptomen zijn weinig specifiek. Vaak is er eerst sprake van psychiatrische of cognitieve verschijnselen en pas daarna neurologische afwijkingen zoals een piramidebaansyndroom of een cerebellair syndroom. Een MRI hersenen met daarop duidelijke wittestofafwijkingen in combinatie met klinische kenmerken (geslacht, andere aangedane orgaansystemen) levert vaak voldoende informatie om een keuze te maken voor gericht aanvullend onderzoek.

Het piriformissyndroom is een controversiële diagnose die al jarenlang wordt beschreven. Enerzijds als een klinische diagnose, gekenmerkt door pijn in de heup of bil, al dan niet met radiculaire uitstraling. Anderzijds als een anatomische diagnose waarbij wordt gedacht aan een beknelling van de nervus ischiadicus door de musculus piriformis. De diagnose staat ter discussie vanwege het ontbreken van duidelijke diagnostische criteria, grote overlap met andere diagnoses en een gebrek aan gerandomiseerde studies. Het klinisch beeld is veelal aspecifiek en een anatomische oorzaak is tot op heden niet met zekerheid aangetoond. De bijdrage van aanvullend onderzoek zoals MRI, MRN (magnetic resonance neurography) of EMG is veelal beperkt. Er zijn therapeutische effecten beschreven van injecties met anesthetica, corticosteroïden of botulinetoxine, hieruit is echter niets af te leiden over de oorzaak van de klachten. Hoewel het piriformissyndroom dus een logische verklaring lijkt voor sommige pijnsyndromen, is het nooit geobjectiveerd.

Cerebrale angiopathieën (cerebral small vessel diseases) vormen een heterogene groep aandoeningen die gepaard gaan met schade aan de kleine bloedvaten in de hersenen. Hierdoor kunnen wittestofafwijkingen, (lacunaire) infarcten en (micro)bloedingen ontstaan. In een deel van de gevallen is er sprake van een erfelijke vorm (cerebrale hereditaire angiopathieën of CHA). Het herkennen van erfelijke CHA-ziekten is belangrijk voor prognose, medisch beleid, genetische advisering en (toekomstige) behandelingen. De anamnese, familieanamnese en beeldvorming vormen de pijlers waarop onderscheid gemaakt kan worden tussen een sporadische en erfelijke cerebrale angiopathie. Soms ontbreekt echter een duidelijk positieve familieanamnese. In dit overzichtsartikel worden de belangrijkste CHA-aandoeningen besproken en wordt aandacht besteed aan genetische diagnostiek en beleid.

De behandeling van de patiënt met multipele sclerose (MS) is gericht op het voorkomen van schade op lange termijn. Er komen steeds meer mogelijkheden voor de behandeling, toch blijft het moeilijk om voor de individuele patiënt een goede keuze te maken. In dit artikel worden de verschillende middelen besproken, met hun werkingsmechanisme en effectiviteit. Daarnaast wordt ingegaan op behandeling bij zwangerschapswens en op het stoppen van therapie.